Porphyrie-Gruppentreffen am 26.05.2018

Liebe Betroffene,

Am 26.05.2018 ist es endlich soweit: Unsere Gruppe trifft sich wieder! Wir möchten euch hiermit alle herzlich zum Porphyrie-Gruppentreffen einladen. Themen werden dieses Mal sein:

  • Unsere neue Ansprechpartnerin für den Bereich Porphyrie stellt sich vor
  • Neues von der ECRD-Konferenz in Wien

Das Treffen wird in unseren Gruppenräumen auf dem Charité-Gelände, Campus Benjamin Franklin, stattfinden.

Die Einladung zum Porphyrie-Gruppentreffen findet ihr direkt hier als PDF-Dokument oder über unseren Downloadbereich.

Wir freuen uns auf eine schöne gemeinsame Zeit und interessante Gespräche.

 

Schöne Grüße und bis dahin,

euer Team vom Berliner Leberring e.V.

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Fachartikel im Ars Medici

Liebe Betroffene, liebe Leser,

Das Schweizer Hausarzt-Magazin Ars Medici hat in der aktuellen Ausgabe 06|2018 einen fünfseitigen Artikel zu akuten Porphyrien veröffentlicht. Der Artikel mit dem Titel „Lebensbedrohlicher Bauchschmerz: Akute Porphyrien sind gefährlich, aber behandelbar – wenn man sie erkennt“ geht dabei insbesondere auf das Erkennen und Behandeln akuter Porphyrieschübe ein. Zusätzlich bietet der Artikel einige grundlegende Informationen zur Entstehung und Einteilung der Porphyrien, außerdem Links zur weiteren Information über sichere und unsichere Medikamente.

Der Artikel des Ars Medici steht jedem interessierten Leser hier zur freien Einsicht zur Verfügung.

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Liebe Betroffene,

Die klinischen Tests Phase-III-Studie zum neuen si-RNA-Medikament der Firma Alnyam haben im Februar begonnen. Es werden auch immer noch weitere Studienteilnehmer gesucht. Wer an einer Teilnahme interessiert ist, kann sich unter diesem Link weiter informieren:

https://envisionclinicaltrial.com/de-DE/

Wir bitten noch darum, Folgendes zur Kenntnis zu nehmen: Das Prophyriezentrum in München unter der Leitung von Prof. Dr. Petrides ist noch nicht auf der Webseite aufgeführt. Hier wird die Studie ebenfalls durchgeführt.

Publiziert am von Eva Schupp | Hinterlasse einen Kommentar

Schmerz-Serie der BILD: Eine Porphyrie-Patientin berichtet

Im Rahmen der aktuellen Schmerz-Serie hat die BILD einen Beitrag zum Thema Akute Porphyrie veröffentlicht. Ein Mitglied des Berliner Leberring e.V. erzählt von den schweren Auswirkungen eines Schubs und dem langen Weg der Besserung.

Der Artikel ist als pdf hier einsehbar. Die Ansicht des etwas ausführlicher geschriebenen Artikels auf der Homepage der BILD ist leider nicht kostenfrei.

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Gründonnerstag: Büro geschlossen

Ja, ist denn wirklich in einer Woche schon Ostern?

Bei dem Schneefall heute mag man es kaum glauben, aber in einer Woche, am 29.03.2018, ist bereits Gründonnerstag. An diesem Tag werden wir uns auch einmal frei nehmen, Eier bemalen und hoffentlich die ersten Sonnenstrahlen genießen. Nach Ostern sind wir wieder wie gewohnt für Sie da.

Wir wünschen Ihnen fröhliche und sonnige Ostertage.

Ihr Team vom Berliner Leberring e.V.

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ECRD-Conference 2018

Vom 10. – 12.05.2018 wird in Wien die European Conference on Rare Diseases & Orphan Products (ECRD-Conference) stattfinden. Der Berliner Leberring e.V. wird sich mit der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie zusammenschließen und ebenfalls vor Ort vertreten sein.
Über dort gewonnene Informationen und aktuelle Entwicklungen werden wir selbstverständlich im Anschluss berichten.

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Phase-III-Studie zur si-RNA in Deutschland begonnen

Endlich ist es soweit: Die dritte Phase zur Erforschung des Medikaments Girovisan auf der Basis von si-RNA hat auch in Deutschland begonnen. Die ersten Studienteilnehmer befinden sich im Klinikum Chemnitz bereits in Behandlung. Ein weiterer Standort ist in München im Aufbau.

Eine kurze Zusammenfassung zur si-RNA

Die Bezeichnung „si-RNA“, also „small interfering RNA“, beschreibt kurze RNA-Stränge, die in der Lage ist, bestimmte Gene vorübergehend auszuschalten. Im Falle der akuten Porphyrien soll damit das erste Enzym der Häm-Synthese gehemmt werden. Durch diese Hemmung soll ein Aufstauen schubauslösender Porphyrine verhindert werden. Einer Attacke wird im Voraus vorgebeugt. Davon profitieren insbesondere Betroffene mit wiederkehrenden Schüben.
Die si-RNA wird mit einer Art „Schlüssel“ versehen, mit dem sie nur in die Leber gelangen kann. Das vollstädige Medikament trägt den Namen Girovisan.

Warum gibt es in Deutschland nur zwei Standorte für die Studien?

Um an den Studien teilnehmen zu können, müssen sich die Kliniken an hohe Auflagen binden. Bei diesen werden medizinische Aspekte zur Sicherheit des Teilnehmers und ethische Punkte berücksichtigt. Außerdem muss ausgebildetes Personal für die Durchführung der Studeien gestellt werden. Generell gesagt bedeutet die Durchführung einer Studie für ein Klinikum einen hohen geldlichen und zeitlichen Aufwand.

Wie es nach den Studien zur si-RNA weitergeht

Die Dauer der Phase-III-Studie beträgt sechs Monate. In dieser Zeit bekommt eine Patientengruppe das Medikament mit si-RNA, während die andere ein Placebo erhält.
Danach beginnt die sogenannte PASS-Studie: Alle Probanden können nun für drei Jahre das Girovisan bekommen. Allerdings werden zur weiteren Überprüfung von Sicherheit und Wirksamkeit weiterhin Daten erhoben. Konkret bedeutet das, dass die Teilnehmer Fragebögen zu ihrer Behandlung ausfüllen oder an Telefoninterviews teilnehmen.

Abschließende Worte

Die ersten vorläufigen Ergebnisse aus anderen Ländern deuten auf eine deutliche Linderung der Symptome und auf ein selteneres Auftreten der Schübe hin. Aus aktueller Sicht kann durch eine Zulassung des Medikaments vielen Betroffenen geholfen werden.

Obwohl die klinische Studie in Deutschland nur an zwei Standorten durchgeführt werden kann, ist eine möglichst zahlreiche Teilnahme und Verbreitung der Information zur Studie wichtig. Wenn die Anfahrtskosten ein Hindernis darstellen, raten wir dennoch, sich mit den Kliniken in Verbindung zu setzen. Gegebenenfalls ist eine (Teil-) Übernahme der Kosten möglich.
Aber auch jedes Teilen der Neuigkeiten, jedes Weitererzählen ist ein kleiner Schritt in Richtung Zulassung. Zum einen wegen der dadurch gewonnenen Ergebnisse: Je mehr Betroffene teilnehmen, desto genauer die Ergebnisse – und desto höher ist die Wahrscheinlichkeit einer Zulassung für Girovisan. Zum anderen, um die akuten Porphyrien präsenter zu machen – damit die Notwendigkeit eines vorbeugend wirksamen Medikaments nicht mehr nur den Betroffenen selbst bekannt ist.

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Unsere Öffnungszeiten

Liebe Mitglieder, liebe Besucher,

Nachdem wir uns in den letzten Wochen mit dem Krank sein abgewechselt haben, sind wir bald wieder regulär erreichbar.
Sie können uns ab dem 19.02.2018 wieder wie gewohnt dienstags und donnerstags, 13:00 – 17:00 Uhr, telefonisch und vor Ort erreichen.

Ihr Team vom Berliner Leberring e.V.

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Die Jahresversammlung der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie – ein Rückblick

Liebe Leserin, lieber Leser,

Ein paar Worte im Voraus: Ich habe die Generalversammlung der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie am 27.01.2018 besuchen dürfen, worüber ich mich sehr gefreut habe. Ich war nicht in meiner Funktion als Mitarbeiterin des Berliner Leberrings e.V. da, sondern privat, als Betroffene. Ich habe selber noch keine langjährige Erfahrung mit der Krankheit und bin daher an neuen Informationen und Erkenntnissen sehr interessiert. Für mich war auch bei diesem Anlass wieder einiges Wissenswertes dabei, was ich gerne mit Ihnen teilen möchte. Ich bitte Sie nur, zur Kenntnis zu nehmen, dass es sich hier nicht um offiziell an den Berliner Leberring weitergegebene Aussagen handelt, sondern um persönlich gesammelte Informationen und Eindrücke.

RNAi zur Behandlung akuter hepatischer Porphyrien

Nach einem gemeinsamen Mittagessen der Mitglieder und der Behandlung vereinsinterner Themen folgte ein Gastvortrag von Sandra Ehrle, Medical Lead Germany bei Alnylam Pharmaceuticals, Inc. In ihrem Vortrag behandelte sie das aktuelle Thema der RNA-Interferenz (RNAi) als Vorsorgemaßnahme gegen Schübe bei akuten hepatischen Porphyrien. Sie erklärte, dass mit kleinen RNA-Teilstücken bestimmte Gene gezielt ausgeschaltet werden können. Sie betonte, dass es sich hierbei nicht um eine Gentherapie handele. Bei der RNA-Interferenz des neuen Medikaments Girovisan sorge ein bestimmter Einschleusemechanismus dafür, dass die RNA gezielt in die Leber transportiert werden kann, wo sie anschließend nur eine konkrete Funktion erfüllt. Alle anderen Prozesse des Körpers, so Ehrle, werden nicht beeinflusst.
In Deutschland und der Schweiz steht nun die Phase III der klinischen Tests an. Diese wird sich so gestalten, dass alle Probanden über sechs Monate entweder das Medikament Girovisan oder ein Placebo bekommen. In der anschließend folgenden offenen Verlängerung über 30 Monate können alle teilnehmenden Patienten Girovisan bekommen. Während der ganzen Zeit füllen die Probanden Fragebögen aus, deren Daten zusammengefasst und anonymisiert an Alnylam zurückgehen. Aktuellen ersten Ergebnissen zufolge wird für die behandelten Patienten ein Rückgang von Heftigkeit und Häufigkeit der Attacken, ein geringerer Häminbedarf und insgesamt eine gesteigerte Lebensqualität erwartet.

Scenesse in der EU und der Schweiz

Antonella Corlucci, von The CLINUVEL Group, berichtete über das Medikament Scenesse, ein mittels Implantat verabreichtes Medikament gegen die schmerzhafte Lichtempfindlichkeit bei Betroffenen erythropoetischer Protoporphyrie. Nach aktuellem Stand ist das Medikament nach langer Arbeit und der Bewältigung mehrerer Hundert Forderungen und Auflagen von der European Medicines Agency (EMA) für die EU zugelassen, nicht jedoch für Nicht-EU-Länder wie die Schweiz. Dennoch ist das Medikament auch in Deutschland und anderen EU-Ländern noch nicht für alle EPP-Patienten erhältlich. Zum einen sind noch landesspezifische Vorschriften umzusetzen, zum anderen muss jedem Klinikum die Verabreichung des Medikaments einzeln bewilligt werden. Außerdem schränken die EMA-Auflagen an Clinuvel den Vertrieb von Scenesse ein.
Ein weiteres Vortragsthema war die Behandlung von Kindern und Jugendlichen, da diese im Gegensatz zu Betroffenen akuter Porphyrien schon sehr früh Symptome zeigen können. Zur Zeit ist angedacht, dass im Jahr 2020 mit klinischen Versuchen beim Menschen begonnen werden kann.

Fragen an Frau Dr. Elisabeth Minder

Einen weiteren Programmpunkt bildete die Fragerunde mit Frau Dr. Elisabeth Minder, bei der die Fragen einzelner Betroffener beantwortet und Unklarheiten beseitigt wurden. Vorab nutzte Frau Minder die Gelegenheit für eine Information und Bitte an alle Erkrankten von hepatischer Porphyrie. Es besteht die Vermutung, dass bei hepatischen Prophyrien das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken, erhöht ist. Sie empfiehlt allen Genträgern von hepatischer Porphyrie, unabhängig davon, ob diese einen Schub erlitten haben oder nicht, ab einem Alter von 50 Jahren ein jährliches Ultraschallscreening der Leber. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass Krebs frühzeitig entdeckt werden kann.

Bericht vom International Porphyria Patient Day

Am 25.06.2017 fand in Bordeaux, Frankreich, der International Porphyria Patient Day statt. Die Betroffenen hatten die Möglichkeit, mit Experten auf Augenhöhe am „runden Tisch“ zu sitzen und individuelle Fragen zu stellen. Ebenfalls fand ein Treffen diverser Patientenorganisationen aus verschiedenen Nationen statt, mit dem Ziel, sich untereinander auszutauschen und gegenseitige Zusammenarbeit anzubahnen oder zu verbessern.

Informativ und Unterhaltsam: Science Slam

Auf unterhaltsame und sehr einleuchtende Art vermittelte Jasmin Barman nach einem Einblick in die Wissenschaft der Porphyrien ein neues wissenschaftliches Projekt. Heutigen Erkenntnissen zufolge wird geschätzt, dass Porphyrie eine deutlich unterdiagnostizierte Erkrankung ist. Frau Barman forscht derzeit an einer Möglichkeit, bislang nicht erkannte Porphyrien aufzudecken.

Mein Fazit

Ich habe die SGP an diesem Tag als eine sehr offene, herzliche und vor allem aktive Gemeinschaft kennen lernen dürfen. Besonders die internationalen Verbindungen haben mich sehr beeindruckt. Die vielen neuen Informationen fand ich sehr interessant und hilfreich. Vielleicht konnte ich Ihnen ja auch die eine oder andere Neuigkeit vermitteln.

Alles Gute und vor allem viel Gesundheit,

Ihre Eva

 

Zur Webseite der Schweizerischen Gesellschaft für Porphyrie

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