Givosiran zur Zulassung eingereicht

Im vergangenen Jahr wurde das neue Medikament Givosiran der Firma Alnylam Pharmaceuticals in einer klinischen Phase-3-Studie getestet. Die Probanden waren Patienten mit einer Form der akuten Porphyrie, die im Vorfeld mindestens drei Schübe im Jahr durchmachten. Im Vorfeld gab es bereits Hinweise darauf, dass das auf si-RNA basierende Medikament möglicherweise vorbeugend wirkt. Das bedeutet konkret, dass bei Bestätigung der Vermutungen die Anzahl der Porphyrieattacken durch Givosiran zurückgeht. Die inzwischen vorliegende Auswertung zeigte deutliche positive Ergebnisse: Die Häufigkeit der Schübe und die Intensität ihrer Ausprägung zeigte sich deutlich verringert. Das Givosiran wurde somit im Juli 2019 zur Zulassung bei der European Medical Agency (EMA) eingereicht.

 

Zulassung in der EU: das Zentralisierte Zulassungsverfahren

Die EMA prüft jedes Medikament in Hinblick auf die Sicherheit für den Patienten. Für Givosiran, welches als Medikament für seltene Erkrankungen entwickelt wurde, wird das zentralisierten Zulassungsverfahren angewendet. Die Beurteilung dazu wird vom Ausschuss für Humanarzneimittel durchgeführt. Es spielen hier zum Beispiel die Nebenwirkungen des Medikaments eine Rolle, die mit den Folgen einer Nicht-Verabreichung verglichen werden. Auch die Sicherheit bei der Medikamentengabe selbst und viele weitere Faktoren werden eingeschätzt. Auf Basis der Empfehlung des Ausschusses kann die Europäische Kommission eine Zulassung aussprechen. Die EMA fasst die Resultate der Prüfung in einem abschließenden Bericht zusammen.

 

Besonderheiten im Zulassungsverfahren für Givosiran

Wie im Bericht auf der Alnylam-Webseite zu lesen ist, wurde von der EMA eine beschleunigte Beurteilung garantiert. Das bedeutet, dass das Verfahren zur Zulassung möglicherweise nach 150 Tagen abgeschlossen ist anstatt nach den üblichen 210 Tagen.
Außerdem wurde dem Givorisan PRIME-Status zugesprochen. PRIME steht für PRIority MEdicines (Priorisierte Medizin). Es bezeichnet ein Schema, mit welchem die Entwicklung von Medikamenten gefördert wird, die für einen bislang nicht gedeckten medizinischen Bedarf eingesetzt werden können. Das trifft insofern für Givosiran zu, als dass es insbesondere für den vorbeugenden Einsatz eignet anstatt (vorwiegend) einen bereits aufgetretenen Schub zu bekämpfen. Die EMA verpflichtet sich beim PRIME-Schema, bei der Entwicklung des Medikaments unterstützend mitzuwirken.

Givosiran fällt in Deutschland in das Härtefallprogramm (Compassionate Use Program). Das bedeutet gemäß des Bundesinstituts für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM), dass das Medikament im Sonderfall schon vor einer Zulassung angewendet werden darf. Dieser tritt für Givosiran beispielsweise dann ein, wenn sich die Situation eines Patienten als lebensbedrohlich erweist und kein anderes, zugelassenes, Medikament alternativ angewendet werden kann.

Der Antrag zur Zulassung schließt die Ergebnisse der Phase-3-Studie ein. Diese zeigen bei Patienten mit wiederkehrenden Schüben in einer Häufigkeit von drei oder mehr im Jahr einen Rückgang um durchschnitlich 74%. Die Sicherheit und Toleranz des Medikaments gilt als vertretbar. Die durch den Hersteller vorgenommene Auswertung deutet damit auf eine vergleichbar hohe Wirksamkeit und einen großen Nutzen schwer betroffener Patienten hin.

 

Schon bald reguläre Behandlungen möglich?

Dr. Akin Akinc, Vizepräsident bei Alnylam Pharmaceuticals, äußert sich zuversichtlich über das Potential des neuen Medikaments Givosiran, die Behandlung Betroffener nachhaltig zu verändern. Er blickt der Zusammenarbeit mit der EMA positiv entgegen, wie dem Alnylam-Pressebericht zu entnehmen ist. Mit dem Jahr 2020 als Ziel rückt diese Vision womöglich nun in greifbare Nähe.

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Anästhesie-Empfehlungen bei Porphyrie

Liebe Betroffene,

Bekanntlich können Porphyrieschübe bei akuter hepatischer Porphyrie durch körperlichen Stress, lange Nüchternphasen und kontraindizierte Medikamente ausgelöst werden. Diese und weitere Faktoren können zum Beispiel bei einer Operation zusammenkommen und sollten daher unbedingt von den Anästhesieärzten beachtet werden. Für den besonderen Fall einer Narkose bei einem Porphyrie-Betroffenen hat die Deutsche Gesellschaft für Anästhesiologie und Intensivmedizin e.V. (DGAI) Anästhesie-Empfehlungen bei Porphyrie erstellt.

Den Anästhesie-Empfehlungen vorangestellt sind allgemeine Informationen zum Krankheitsbild und der Entstehung von Schüben. Es folgt ein kurzer Abschnitt zur Erkennung einer akuten Attacke, bevor auf deren Triggerfaktoren eingegangen wird. Der vierte Abschnitt enthält konkrete, detailliert aufgeschlüsselte, Anästhesie-Empfehlungen bei Porphyrie und bildet damit den Hauptteil. Als letztes folgt ein Abschnitt über Therapiemöglichkeiten bei einem auftretenden Schub.

Die Anästhesie-Empfehlungen der DGAI finden Sie entweder mittels Suchfunktion auf der Webseite der DGAI oder jederzeit abrufbar auf unserer Webseite in der Rubrik Flyer zum Herunterladen.

Oder direkt über diesen Link: Anästhesie-Empfehlungen bei Porphyrie

Es kann helfen, diese Empfehlungen vor dem nächsten operativen Eingriff mitzunehmen und mit den Narkoseärzten darüber zu sprechen.

Den Hinweis auf die Anästhesie-Empfehlungen und eine Kopie dazu haben wir von einer Betroffenen aus unserem Verein zugeschickt bekommen. Unser Team vom Berliner Leberring e.V. bedankt sich für die wichtige Information und das Engagement.

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Umfrage: Verfügbarkeit medizinischer Behandlungen und Erfahrungen damit

Liebe Betroffene,

Die Verfügbarkeit medizinischer Behandlungen ist gerade bei seltenen Erkrankungen nicht überall gleichermaßen gegeben. Und auch die möglicherweise verfügbaren Behandlungen decken häufig nicht den vollständigen Bedarf der Betroffenen. Im Falle der akuten Porphyrien ist beispielsweise Hämarginat (Normosang) geeignet, um einen Schub zu stoppen. Jedoch gibt es aktuell keine gut geeigneten Therapien zur Vorbeugung oder Regeneration.

Mit Ihren Erfahrungen können Sie dazu beitragen, die aktuelle Situation zur Verfügbarkeit medizinischer Behandlungen bekannt zu machen. Durch Ihre Teilnahme kann ein repräsentatives Umfragenergebnis erreicht werden, welches widerspiegelt, in welcher Situation sich die Betroffenen mit Ihrer seltenen Erkrankung widerfinden.

Über diesen Link gelangen Sie zur Befragung über die Verfügbarkeit medizinischer Behandlungen und Erfahrungen damit.

Die Umfrage wird von der EURORDIS-Initiative Rare Barometer Voices durchgeführt und steht in keinem Zusammenhang mit dem Berliner Leberring e.V.

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Bericht zum ersten Gruppentreffen 2019

Liebe Betroffene,

Am 27.04.2019 durften wir 14 Gäste in den Räumen des Berliner Leberrings e.V. begrüßen. Im Rahmen eines offenen und fröhlichen Austausches wurden viele interessante Themen angesprochen. Im Bericht zum ersten Gruppentreffen 2019 finden Sie alle Gesprächsthemen übersichtlich aufgeführt.

Über diesen Link gelangen Sie zum Bericht zum ersten Gruppentreffen 2019.

Wir bedanken uns herzlich für das zahlreiche Erscheinen, die gute Stimmung und die Aufgeschlossenheit untereinander und freuen uns schon auf die nächste Veranstaltung im Herbst.
Der Termin wird so bald wie möglich auf unserer Webseite und in den sozialen Medien bekannt gegeben.

Menschengruppe

Teilnehmer des ersten Porphyrie-Gruppentreffens 2019 (2 nicht im Bild)

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Poster zur Aufklärung über akute Porphyrien

Liebe Betroffene,

Zum Tag der seltenen Erkrankungen 2019 hat Frau Dr. Jasmin Barman-Aksözen ein Poster zur Aufklärung über akute Porphyrien gestaltet.

Für akute Porphyrien ist typisch, dass die Betroffenen über lange Zeit an starken Bauchschmerzen leiden, die keine Ursache zu haben scheinen. Massiver Bauchschmerz „ohne Ursache“ kann jedoch das erste Anzeichen eines Porphyrieschubs sein.

Was akute Porphyrien sind und wie Schmerzen und Porphyrie-Attacken entstehen, wird anschaulich illustriert auf dem Poster dargestellt.

Das Poster zur Aufklärung über akute Porphyrien finden Sie über diesen Link oder jederzeit abrufbar in unserer Rubrik Flyer zum Herunterladen.

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Sommerschließzeit 2019

Liebe Betroffene,

Vom 15.07. – 04.08.2019 ist unser Büro geschlossen. In der Zeit sind wir telefonisch und persönlich nicht erreichbar. Ihre Nachrichten, Briefe und E-Mails werden gegebenenfalls später beantwortet als üblich.

Ab Dienstag, den 05.08.2019, sind wir wieder wie gewohnt für Sie da.

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BBC-Artikel zu Givosiran: Erfahrungen einer Studienteilnehmerin

Liebe Betroffene,

Bis vor Kurzem wurde das Medikament Givosiran, das auf si-RNA basiert, in einer klinischen Studie getestet. Die vielversprechenden Ergebnisse erregen in der Medizin auf dem Feld der Porphyrien derzeit viel Aufsehen.

Jetzt ist kürzlich auch in den BBC-News ein Artikel mit dem Titel „Gene-silencing: ‚New class‘ of medicine reverses disease porphyria“ dazu erschienen: In dem auf Englisch verfassten Report wird von einer Betroffenen mit akuter Porphyrie berichtet, wie sich das in der Studie verabreichte Medikament bei ihr ausgewirkt hat. Zudem gibt der Artikel Einblicke in die Porphyrien, die Wirkungsweise des Medikaments und die erzeilten Ergebnisse der Studie.

Hier geht es zum Artikel: Gene-silencing: ‚New class‘ of medicine reverses disease porphyria

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Gründonnerstag: Büro geschlossen

Liebe Betroffene, Angehörige und Interessierte,

Löwenzahn und Ostereier

Am Gründonnerstag, den 18.04.2019, bleibt unser Büro geschlossen. Für Ihre Fragen und Anliegen sind wir bis einschließlich Dienstag, den 16.04.2019 für Sie erreichbar. Nach Ostern sind wir, wie gewohnt für Sie da: Ab Dienstag, den 23.04.2019 jeden Dienstag und Donnerstag von 13:00 – 17:00 Uhr.

Wir wünschen Ihnen ein frohes und sonniges Osterfest.

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Buttons zur Porphyria Awareness Week

Liebe Betroffene, liebe Leser,

Vom 06. – 13. April ist dieses Jahr die Porphyria Awareness Week.
Um in dieser Woche mehr Aufmerksamkeit für die Porphyrien zu erzeugen, haben wir uns etwas überlegt: Buttons zur Porphyria Awareness Week.

Wir vom Berliner Leberring e.V. haben kleine Buttons mit einem Durchmesser von ca. 1,5 cm gebastelt, die insbesondere in dieser Woche getragen werden können. Zum Beispiel an Rucksäcken und Handtaschen, an Hemdtaschen und Blusenkragen, in Knopflöchern und Gürtelschnallen.

Kleine Buttons mit Aufschrift

Wenn Sie möchten, melden Sie sich gerne über unsere Kontaktmöglichkeiten bei uns, und wir schicken Ihnen einen Button zu. Dies ist für Sie kostenfrei, für mehr Aufmerksamkeit für Porphyrie. Nichtsdestotrotz freuen wir uns über jede Spende, um weiterhin Treffen, Vorträge und AKtionen wie diese durchführen zu können.

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Bericht zum Porphyrie-Gruppentreffen November 2018

Liebe Betroffene, Angehörige und Interessierte,

Der Bericht zum Porphyrie-Gruppentreffen November 2018 ist jetzt online. Darin enthalten sind kurze Zusammenfassungen zu den Referenten-Vorträgen, die alle wichtigen Informationen enthalten. Den vollständigen Bericht finden Sie in der Rubrik Veranstaltungen und Vorträge.

Unser nächstes Gruppentreffen wird am 27.04.2019 stattfinden. Die Anmeldung dafür finden Sie in unserem Downloadbereich. Kontaktieren Sie uns gerne bei Fragen und für weitere Informationen.

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