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International Porphyria Awareness Week 2022

Akute hepatische Porphyrie – Aufmerksamkeit für eine seltene Erkrankung

Akute hepatische Porphyrien (AHP) sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, die mit einem diffusen und breiten Spektrum an teils schweren Symptomen einhergehen. Die Internationale Porphyria Awareness Week (IPAW) vom 2. bis 9. April will dazu beitragen, die seltene Erkrankung bekannter zu machen, damit Diagnosen schneller gestellt und Herausforderungen der Patientinnen und Patienten besser verstanden werden.

Dokumentarfilm über das Leben mit akuter hepatischer Porphyrie

„Das Leben mit AHP kann sich manchmal so anfühlen, als gäbe es zwei Versionen von mir – mein energiegeladenes, lebhaftes Ich und den Schatten meiner selbst, zu dem ich werde, wenn ich AHP-Attacken und -Symptome erlebe; der Schmerz ist alles verzehrend.“ Mit diesen Worten beschreibt Ania Kalinowska, Porphyrie-Patientin aus England, das Leben mit akuter hepatischer Porphyrie. Ania ist eine von sieben Patientinnen und Patienten, die in der Dokumentation „Two of Me: Living with Porphyria“ (zu deutsch etwa „Meine zwei Ichs. Leben mit Porphyrie“) über ihren persönlichen Umgang mit der seltenen, häufig viele Jahre lang nicht diagnostizierten Erkrankung berichten. Der Dokumentarfilm unter der Regie der preisgekrönten Filmemacherin Cynthia Lowen soll das Bewusstsein für AHP und die Hindernisse, die einer rechtzeitigen und genauen Diagnose im Wege stehen, schärfen. Der 25-minütige Dokumentarfilm ist aktuell in englischer Sprache unter www.porphyria.com aufrufbar und wird Anfang Mai 2022 auch mit deutschen Untertiteln unter www.lebenmitporphyrie.de verfügbar sein.

Die akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung und wirkt sich bei Betroffenen durch quälende, potenziell lebensbedrohliche Attacken und auch chronische Symptome aus, die den Alltag und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten signifikant beeinträchtigen. Zwar sind schwere, unerklärliche Bauchschmerzen das häufigste Symptom der AHP, doch unterscheiden sich die konkreten Symptome bei den Patientinnen und Patienten stark voneinander. Weitere Symptome der AHP können Übelkeit, Müdigkeit, Angstzustände, Depressionen und Schmerzen in den Gliedmaßen, im Rücken oder im Brustkorb sein, die auch zwischen den Attacken auftreten können.

Die Krankheit beeinflusst auch die Psyche

„Neben den verheerenden körperlichen Folgen der AHP hat sie auch tiefgreifende psychologische Konsequenzen, die sich auf jeden Bereich des Lebens eines Menschen auswirken können – von Beziehungen über die Karriere bis hin zu Träumen und Hoffnungen. Denjenigen, die nicht diagnostiziert werden, kann vorgeworfen werden, dass sie ihre Schmerzen übertreiben oder es wird ihnen sogar gesagt, dass sie sich ihre Symptome nur einbilden“, sagt Sabine von Wegerer, Vorsitzende der Patientenselbsthilfegruppe Berliner Leberring e.V..

Da die AHP selten ist und ihre teils unspezifischen Symptome denen häufiger auftretenden Erkrankungen ähneln, sind Fehldiagnosen, die zu unnötigen Behandlungen, Operationen oder Eingriffen führen können, nicht unwahrscheinlich. „Die größte Schwierigkeit liegt darin, dass ein Arzt nicht sofort an diese seltene Erkrankung denkt“, so Sabine von Wegerer.

Bis zur richtigen Diagnose vergehen häufig viele Jahre

Tatsächlich kann es bis zu 15 Jahre dauern bis Betroffene eine korrekte Diagnose erhalten. Doch eine frühe und richtige Diagnose ist entscheidend, um den Patientinnen und Patienten eine effektive Therapie anbieten zu können. Die Aufmerksamkeit für dieses seltene Krankheitsbild zu erhöhen, ist deshalb eines der zentralen Anliegen der International Porphyria Awareness Week, die von Patientenverbänden und engagierten Ärztinnen und Ärzten weltweit vom 2. bis 9. April 2022 veranstaltet wird. Die von Alnylam Pharmaceuticals produzierte Filmdokumentation „Two of Me“ unterstützt dieses Anliegen, um auf die Erkrankung und die Geschichten dahinter aufmerksam zu machen.
Betroffene und ihre Angehörigen in Deutschland finden Hilfestellung und Beratung unter anderem bei der Patientenvereinigung Berliner Leberring e.V. (www.berliner-leberring.de) sowie auf der Patientenwebsite lebenmitporphyrie.de.

Gendefekt ist Ursache der akuten hepatischen Porphyrie

Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist der Name für eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken sowie erheblichen langfristigen Komplikationen, die bei manchen Patientinnen und Patienten mit chronischen Manifestationen einhergehen, die zu Einschränkungen der Funktionsfähigkeit im Alltag und der Lebensqualität führen. Die AHP umfasst vier Typen, von denen jeder mit einem bestimmten Enzymdefekt in der Häm-Biosynthese in der Leber assoziiert ist: Akute intermittierende Porphyrie (AIP), Hereditäre Koproporphyrie (HCP), Porphyria variegata (VP), ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ADP).

Jeder AHP-Typ basiert auf einem genetischen Defekt, der zu einem Mangel an bestimmten, für die Bildung von Häm in der Leber notwendigen Enzymen führt. In der Folge kommt es zu einer Ansammlung toxischer Mengen an Porphyrinvorläufern und Porphyrinen im Körper.

Die Symptome der AHP können sehr unterschiedlich sein

Die AHP trifft überproportional häufig Frauen im arbeits- und gebärfähigen Alter. Die Symptome der AHP sind sehr unterschiedlich, was eine korrekte Diagnose erschwert. Sie treten in der Regel im Alter von 18 bis  45 Jahren auf und wirken sich erheblich auf die Lebensqualität aus, wie zum Beispiel auf die Arbeitsfähigkeit und die Möglichkeit, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen. Starke Bauchschmerzen ungeklärter Ursache sind das häufigste Symptom, das von Schmerzen in den Gliedmaßen, im Rücken oder Brustkorb, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrung, Angst, Krampfanfällen, Gliederschwäche, Verstopfung, Durchfall oder dunklem oder rötlich verfärbtem Urin begleitet werden kann.

Die AHP ist potenziell lebensbedrohlich, weil es während der Attacken zu einer Lähmung und einem Atemstillstand kommen kann. Die unspezifischen Anzeichen und Symptome von AHP führen häufig zu Fehldiagnosen von anderen häufiger auftretenden Erkrankungen wie virale Gastroenteritis, Reizdarmsyndrom (RDS), Entzugssymptomatik, Appendizitis, psychiatrische Erkrankungen, Psychose, Guillain-Barré-Syndrom oder Blinddarmentzündung. Deshalb kann es vorkommen, dass Patientinnen und Patienten mit Akuter Hepatischer Porphyrie bis zu 15 Jahre lang auf eine gesicherte Diagnose warten. Darüber hinaus können langfristige Komplikationen und Begleiterkrankungen entstehen wie Hypertonie, chronische Nieren- oder Lebererkrankungen bis zu Leberkrebs.

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Unser Büro ist wieder geöffnet

Liebe Mitglieder und Interessierte,

unser Büro ist ab sofort dienstags zwischen 13 und 17 Uhr wieder geöffnet. In dieser Zeit bieten wir auch Termine für Einzelberatungen an – nach vorheriger Anmeldung
(Tel.030 83 22 67 75) und mit Mund-Nasen-Schutz. Wir stehen außerdem weiterhin gern für telefonische Beratungen zur Verfügung.

Der Anrufbeantworter wird regelmäßig abgehört, und wir sind natürlich auch per Mail erreichbar: kontakt@berliner-leberring.de.

Bleiben Sie gesund,
Ihr Team vom Berliner Leberring e.V

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2. Patienten-Porphynar

Liebe Betroffene und Interessieerte;

hiermit laden wir Sie rechtherzlich

zum 2.  Patienten-Porphynar

mit dem Klinikum und dem Berliner Leberring e.V. ein.

Thema: Porphyrie und Ernährung

Hier ist die Einladung

Einladung 2 Patientenporphynar27.05.2021

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Spenden statt feiern

Weihnachtsgeschenk für den Berliner Leberring e. V.?

Der Berliner Leberring e.V. wird ausschließlich von ehrenamtlichen Mitarbeitern getragen. Sie informieren, beraten, organisieren, kümmern sich um Informationsmaterial, betreuen die Mitglieder und sorgen für einen reibungslosen Ablauf in der Geschäftsstelle. Aber für unsere Arbeit benötigen wir natürlich auch finanzielle Mittel. Zum Beispiel für die Anschaffung von Computern und weiterem technischen Equipment, für die Miete von Räumen für Veranstaltungen, Honorare für Dozenten und anderes mehr.

Deshalb freuen wir uns über jede finanzielle Unterstützung. Neben einer persönlichen Spende gibt es zum Beispiel die Möglichkeit einer Anlassspende. Dabei wird zu einem besonderen  Anlass  statt um Geschenke und Blumen um eine Spende für eine gemeinnützige Organisation gebeten. Es gibt viele persönliche und betriebliche Anlässe für eine solche Spendenaktion: Geburtstage, Hochzeiten, Jubiläen, Firmenfeiern oder auch ein Trauerfall.

Wie wäre es in diesem Pandemie-geprägten Jahr einmal mit einer Spendenaktion zugunsten des Berliner Leberring e.V. als Ersatz für die Firmenweihnachtsfeier, die nun leider ausfallen muss? Oder mit einer Sammlung innerhalb der Familie, um zur Weihnachtszeit gemeinsam unseren Verein zu unterstützen?

Mehr Informationen finden Sie in unserem Flyer

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Winterpause

Liebe Mitglieder und Interessierte,

Wir verabschieden uns nun in die Winterpause. Das bedeutet, dass wir in der Zeit bis zum  11.01.2020 nicht im Büro sein werden. Wir bitten um Ihr Verständnis dafür, dass wir für die Beantwortung Ihrer E-MailsTanne und Nachrichten etwas länger benötigen.

Wir wünschen Ihnen trotz aller Einschränkungen  durch die Corona-Pandemie eine schöne Adventszeit, ein frohes Weihnachtsfest und ein gesundes und glückliches Jahr 2021.

Nach der Winterpause sind wir ab 12. Januar 2021 zunächst wieder dienstags  von 13:00 bis 17:00 Uhr für Sie erreichbar. Wir hoffen, dass wir im neuen Jahr dann bald wieder unsere gewohnten Öffnungszeiten, Gruppentreffen und Veranstaltungen anbieten können.

Kommen Sie gut durch die Zeit und bleiben Sie gesund

Ihr Team vom Berliner Leberring e.V.

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Informationen zu Porphyrie-Erkrankungen

Einladung zum Online-Seminar

Im Rahmen unseres neu angelegten „Tag der Hepatischen Porphyrie am 29.11.2020“ laden der Berliner Leberring e.V. und Prof. Stölzel vom Porphyriezentrum am Klinikum Chemnitz recht herzlich zu einer Online-Informationsveranstaltung am 30.11.2020 ein. Hier gibt es umfassende Informationen zu den verschiedenen Porphyrie-Erkrankungen.

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Unser Büro ist wieder geöffnet

Liebe Mitglieder und Interessierte,

auch wir lockern unsere Corona-bedingten Einschränkungen. Ab sofort ist unser Büro dienstags zwischen 13 und 17 Uhr wieder geöffnet. In dieser Zeit bieten wir auch Termine für Einzelberatungen an – nach vorheriger Anmeldung (Tel. 030 83 22 67 75) und mit Mund-Nasen-Schutz. Wir stehen außerdem gern für telefonische Beratungen zur Verfügung.

Der Anrufbeantworter wird regelmäßig abgehört, und wir sind natürlich auch per Mail erreichbar: kontakt@berliner-leberring.de

Bleiben Sie gesund!
Ihr Team vom Berliner Leberring e.V.

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Kurze Umfrage des Berliner Leberring e.V. an Porphyrie-Betroffene

Hallo liebe User,

ich habe eine große Bitte an Euch. Wir möchten folgende Fragen beantwortet haben, um zu schauen, wie wir aktiv werden können.

    Nehmt Euch bitte kurz Zeit:

  • 1. Wie geht es Euch??
  • 2. Habt ihr mehr oder andere Probleme zur Zeit?
  • 3. Bekommt Ihr alle Therapien die Ihr braucht??
  • 4. Benötigt Ihr unsere Hilfe ??
  • 5. Wärt Ihr interessiert an einem Chat z.B. mit Skype? Mit welchem Thema?

Bitte Antwortet uns und geht in Kontakt, wir sind für Euch da.
Grüßlinge
Euer Leberring-Team

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Wir haben eine wichtige und gute Nachricht in diesen außergewöhnlichen Zeiten.

Wir hatten bereits über die Zulassung von Givosiran in den USA sowie über das Givosiran-Härtefallprogramm (Compassionate Use Programm) in Deutschland berichtet.

Anfang März wurde es nun auch in der EU zugelassen für die Behandlung von Erwachsenen und Kindern ab 12 Jahren mit akuter hepatischer Porphyrie (AHP).

Am 15. April führt der Hersteller das Produkt in Deutschland ein. Das heißt, es kann regulär vom behandelnden Arzt verordnet werden. Der Hersteller gibt an, dass die Versorgungssicherheit trotz der gegenwärtigen Einschränkungen durch die COVID-19-Pandemie gegeben ist. Darüber hinaus soll es das Angebot einer „Home Care“-Versorgung geben. Das heißt, dass Patienten das Medikament von einem professionellen Anbieter zu Hause verabreicht bekommen können, wenn sich nach den ersten Gaben, die noch durch den Arzt stattfinden müssen, gezeigt hat, dass man das Medikament gut verträgt.

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