Berliner Leberring e.V. – Selbsthilfe und Informationen zur Porphyrie

Diagnosestellung – Porphyriediagnostik / Gentest

Labordiagnostik:

Besteht ein Verdacht auf eine Porphyrie, entweder aufgrund der Symptome oder auch, weil eine familiäre Vorbelastung besteht, sollte eine Porphyrie-Diagostik durchgeführt werden.
Diese sollte immer in einem Referenzlabor durchgeführt werden!!!
(siehe Linksammlung – Adresse Labore).

Im Rahmen eines akuten Schubes werden hauptsächlich die Porphyrinvorläufer bzw. –vorstufen bestimmt.
Das sind die 5-Aminolävulinsäure (abgekürzt als 5-Ala, 5-Als, d-Ala, d-Als, ALA) und das Porphobilinogen (PBG).

Soll zusätzlich abgegrenzt werden, um welche Form der akuten Porphyrien es sich handelt, wird eine Fraktionierung der Gesamtporphyrine durchgeführt.

Gentest:

Desweiteren besteht die Möglichkeit der Durchführung eines Gentests auf Porphyrie.
Dieser kann zwar bestimmen, ob die genetische Veranlagung für eine Porphyrie vorhanden ist, aber im Falle eines akuten Schubes nicht ausschließlich zur Diagnosestellung dienen. Es sind immer noch die oben angeführten Laborwerte zu erheben!

Ebenso wenig kann ein Gentest voraussagen, ob es zum Ausbruch einer Porphyrie kommt, noch wann.

ChamäleonBis heute sind mehr als 390 verschiedene Mutationen im Erbgut bekannt, die alleine eine AIP auslösen können. Deshalb ist auch ein negativer Gentest kein Ausschlußkriterium einer Porphyrie. Eine Mutation bzw. ein genetischer Defekt beweist keinesfalls den Zusammenhang aktueller oder zurückliegender klinischer Symptome und Beschwerden mit einer tatsächlichen Porphyrin-Stoffwechselstörung!

Diese Vielfalt an unterschiedlichen Mutationen ist auch mit ein Grund dafür, warum die Symptomatik bei akuten Schüben von Patient zu Patient so unterschiedlich sein kann, so daß die akute Porphyrie auch oft als Chamäleon bezeichnet wird.