International Porphyria Awareness Week 2022

Akute hepatische Porphyrie – Aufmerksamkeit für eine seltene Erkrankung

Akute hepatische Porphyrien (AHP) sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, die mit einem diffusen und breiten Spektrum an teils schweren Symptomen einhergehen. Die Internationale Porphyria Awareness Week (IPAW) vom 2. bis 9. April will dazu beitragen, die seltene Erkrankung bekannter zu machen, damit Diagnosen schneller gestellt und Herausforderungen der Patientinnen und Patienten besser verstanden werden.

Dokumentarfilm über das Leben mit akuter hepatischer Porphyrie

“Das Leben mit AHP kann sich manchmal so anfühlen, als gäbe es zwei Versionen von mir – mein energiegeladenes, lebhaftes Ich und den Schatten meiner selbst, zu dem ich werde, wenn ich AHP-Attacken und -Symptome erlebe; der Schmerz ist alles verzehrend.“ Mit diesen Worten beschreibt Ania Kalinowska, Porphyrie-Patientin aus England, das Leben mit akuter hepatischer Porphyrie. Ania ist eine von sieben Patientinnen und Patienten, die in der Dokumentation „Two of Me: Living with Porphyria“ (zu deutsch etwa „Meine zwei Ichs. Leben mit Porphyrie“) über ihren persönlichen Umgang mit der seltenen, häufig viele Jahre lang nicht diagnostizierten Erkrankung berichten. Der Dokumentarfilm unter der Regie der preisgekrönten Filmemacherin Cynthia Lowen soll das Bewusstsein für AHP und die Hindernisse, die einer rechtzeitigen und genauen Diagnose im Wege stehen, schärfen. Der 25-minütige Dokumentarfilm ist aktuell in englischer Sprache unter www.porphyria.com aufrufbar und wird Anfang Mai 2022 auch mit deutschen Untertiteln unter www.lebenmitporphyrie.de verfügbar sein.

Die akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung und wirkt sich bei Betroffenen durch quälende, potenziell lebensbedrohliche Attacken und auch chronische Symptome aus, die den Alltag und die Lebensqualität der Patientinnen und Patienten signifikant beeinträchtigen. Zwar sind schwere, unerklärliche Bauchschmerzen das häufigste Symptom der AHP, doch unterscheiden sich die konkreten Symptome bei den Patientinnen und Patienten stark voneinander. Weitere Symptome der AHP können Übelkeit, Müdigkeit, Angstzustände, Depressionen und Schmerzen in den Gliedmaßen, im Rücken oder im Brustkorb sein, die auch zwischen den Attacken auftreten können.

Die Krankheit beeinflusst auch die Psyche

“Neben den verheerenden körperlichen Folgen der AHP hat sie auch tiefgreifende psychologische Konsequenzen, die sich auf jeden Bereich des Lebens eines Menschen auswirken können – von Beziehungen über die Karriere bis hin zu Träumen und Hoffnungen. Denjenigen, die nicht diagnostiziert werden, kann vorgeworfen werden, dass sie ihre Schmerzen übertreiben oder es wird ihnen sogar gesagt, dass sie sich ihre Symptome nur einbilden”, sagt Sabine von Wegerer, Vorsitzende der Patientenselbsthilfegruppe Berliner Leberring e.V..

Da die AHP selten ist und ihre teils unspezifischen Symptome denen häufiger auftretenden Erkrankungen ähneln, sind Fehldiagnosen, die zu unnötigen Behandlungen, Operationen oder Eingriffen führen können, nicht unwahrscheinlich. „Die größte Schwierigkeit liegt darin, dass ein Arzt nicht sofort an diese seltene Erkrankung denkt“, so Sabine von Wegerer.

Bis zur richtigen Diagnose vergehen häufig viele Jahre

Tatsächlich kann es bis zu 15 Jahre dauern bis Betroffene eine korrekte Diagnose erhalten. Doch eine frühe und richtige Diagnose ist entscheidend, um den Patientinnen und Patienten eine effektive Therapie anbieten zu können. Die Aufmerksamkeit für dieses seltene Krankheitsbild zu erhöhen, ist deshalb eines der zentralen Anliegen der International Porphyria Awareness Week, die von Patientenverbänden und engagierten Ärztinnen und Ärzten weltweit vom 2. bis 9. April 2022 veranstaltet wird. Die von Alnylam Pharmaceuticals produzierte Filmdokumentation „Two of Me“ unterstützt dieses Anliegen, um auf die Erkrankung und die Geschichten dahinter aufmerksam zu machen.
Betroffene und ihre Angehörigen in Deutschland finden Hilfestellung und Beratung unter anderem bei der Patientenvereinigung Berliner Leberring e.V. (www.berliner-leberring.de) sowie auf der Patientenwebsite lebenmitporphyrie.de.

Gendefekt ist Ursache der akuten hepatischen Porphyrie

Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist der Name für eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken sowie erheblichen langfristigen Komplikationen, die bei manchen Patientinnen und Patienten mit chronischen Manifestationen einhergehen, die zu Einschränkungen der Funktionsfähigkeit im Alltag und der Lebensqualität führen. Die AHP umfasst vier Typen, von denen jeder mit einem bestimmten Enzymdefekt in der Häm-Biosynthese in der Leber assoziiert ist: Akute intermittierende Porphyrie (AIP), Hereditäre Koproporphyrie (HCP), Porphyria variegata (VP), ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ADP).

Jeder AHP-Typ basiert auf einem genetischen Defekt, der zu einem Mangel an bestimmten, für die Bildung von Häm in der Leber notwendigen Enzymen führt. In der Folge kommt es zu einer Ansammlung toxischer Mengen an Porphyrinvorläufern und Porphyrinen im Körper.

Die Symptome der AHP können sehr unterschiedlich sein

Die AHP trifft überproportional häufig Frauen im arbeits- und gebärfähigen Alter. Die Symptome der AHP sind sehr unterschiedlich, was eine korrekte Diagnose erschwert. Sie treten in der Regel im Alter von 18 bis  45 Jahren auf und wirken sich erheblich auf die Lebensqualität aus, wie zum Beispiel auf die Arbeitsfähigkeit und die Möglichkeit, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen. Starke Bauchschmerzen ungeklärter Ursache sind das häufigste Symptom, das von Schmerzen in den Gliedmaßen, im Rücken oder Brustkorb, Übelkeit, Erbrechen, Verwirrung, Angst, Krampfanfällen, Gliederschwäche, Verstopfung, Durchfall oder dunklem oder rötlich verfärbtem Urin begleitet werden kann.

Die AHP ist potenziell lebensbedrohlich, weil es während der Attacken zu einer Lähmung und einem Atemstillstand kommen kann. Die unspezifischen Anzeichen und Symptome von AHP führen häufig zu Fehldiagnosen von anderen häufiger auftretenden Erkrankungen wie virale Gastroenteritis, Reizdarmsyndrom (RDS), Entzugssymptomatik, Appendizitis, psychiatrische Erkrankungen, Psychose, Guillain-Barré-Syndrom oder Blinddarmentzündung. Deshalb kann es vorkommen, dass Patientinnen und Patienten mit Akuter Hepatischer Porphyrie bis zu 15 Jahre lang auf eine gesicherte Diagnose warten. Darüber hinaus können langfristige Komplikationen und Begleiterkrankungen entstehen wie Hypertonie, chronische Nieren- oder Lebererkrankungen bis zu Leberkrebs.

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