Porphyrien sind eine Gruppe von Erkrankungen, bei der die Bildung der sogenannten Porphyrine im Körper gestört ist.
Porphyrine (nach dem griechischen Wort für den Purpurfarbstoff Porphyr – πορφυρά) selbst sind kleine Moleküle, die im Körper zur Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin benötigt werden. Dabei wird mit dem Begriff Häm (Häm – griechisch für Blut) ein Porphyrin-Eisen-Komplex bezeichnet, der später mit dem Protein Globulin zusammen den roten Blutfarbstoff bildet.

Strukturformel des Porphyrin-Grundgerüsts
Dies führt dazu, daß der Aufbau des Häm-Komplexes gestört ist, und es, je nachdem auf welcher Stufe der Häm-Synthese die Probleme vorkommen, zur Anreicherung von Vor- und Zwischenstufen der Porphyrine im Körper kommt.
Diese nicht weiter umgesetzten Porphyrine rufen im Körper die unterschiedlichsten Probleme hervor, da sie sozusagen als Gift im eigenen Körper wirken.
Abhängig, welche dieser Zwischenstufen vermehrt im Körper vorkommt, kann es zu den unterschiedlichsten Symptomen bei einem Porphyrieschub kommen.
Je nachdem, wo im Körper die Porphyrine vermehrt anfallen oder auch welche der Zwischenstufen sich im Körper ansammeln, unterscheidet man verschieden der Porphyrien.