Speziell AIP

Bei akuten Porphyrien wechseln symptomfreie Phasen mit akut auftretenden Porphyrie-Schüben.

Illustration - Symptome der Porphyrie

Illustration – Symptome der Porphyrie

Zu den akuten Porphyrien zählen die akut intermittierende Porphyrie (AIP; intermittierend – zeitweise aussetzend), die hereditäre Koproporhyrie (HKP), die Porphyria Variegata (PV) und, relativ selten, ein ALA-Dehydratase-Mangel (bzw. DOSS-Porphyrie).

Durch die zu geringe Aktivität des entsprechenden Enzymes kommt es zu einer Anreicherung der nicht verwerteten Zwischenstufen im Körper. Dies sind bei den akuten Porphyrien hauptsächlich die d-Symbol-Aminolävulinsäure und das Prophobilinogen, aber auch Koproporphyrinogen und Protoporphorinogen.

Diese im Normalfall (kein Krankheitsschub bzw. auch nicht-Porphyrie-Betroffener) immer bis zu einem gewissen Grad im Körper vorkommenden Stoffe, werden im akuten Schub in einem Übermaß im Körper angereichert und sind für die dann auftretenden Symptome verantwortlich.

Akute Porphyrien machen sich durch die verschiedensten Symptome bemerkbar. Wobei die auftretenden Bauchschmerzen als Hauptmerkmal zu sehen sind.

 

%

Bauchschmerzen

85 – 95

Erbrechen

43 – 88

Verstopfung (Obstipation)

48 – 84

Muskelschwäche

42 – 60

Mentale Symptome

40 – 58

Gliederschmerzen

50 – 52

Bluthochdruck (Hypertonie)

36 – 54

Herzrasen (Tachykardie)

28 – 80

Krämpfe

10 – 20

Sensorische Störungen

9 – 38

Fieber

9 – 37

Atemlähmung

9 – 14

Durchfall (Diarrhoe)

5 – 12

Diese vielen verschiedenen Symptome können bei jedem einzelnen Patienten in unterschiedlicher Kombination und auch Stärke auftreten. Alle dieser Symptome können aber auch durch viele andere Krankheiten verursacht werden und beim auftreten dieser werden normalerweise erst eine ganze Reihe anderer Krankheiten in Betracht gezogen. An eine Porphyrie wird, wenn überhaupt, erst sehr spät gedacht.

Das kann dazu führen, daß nach dem auftreten der ersten Symptome und auch noch nach dem auftreten des ersten schweren Schubes noch Jahre vergehen können, bevor eine Porphyrie diagnostiziert wird. Dazwischen gibt es, je nachdem, welches Symptom hauptsächlich auftritt, die unterschiedlichsten Diagnosen.

Wegen dieser Vielzahl möglicher Beschwerden wird bei Porphyrien auch gerne von einem Chamäleon gesprochen.

Die akuten Schübe einer Porphyrie lassen sich meist auf einen Auslöser zurückführen. Wird die Bildung des Häms über das „normale“ Mass hinaus angeregt, so kommt es mit vermehrten Bildung der Porphyrine bzw. deren Vorstufen dann zum Ausbruch eines akuten Schubes.

Welche Auslöser einen Porphyrieschub auslösen kann, finden Sie .