Formen

Die Bildung des roten Blutfarbstoffes Hämoglobin findet im Körper an zwei verschiedenen Stellen statt. Ca. 85% des Hämoglobins werden dabei im Knochenmark gebildet und dienen zur Bildung der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) für den Sauerstofftransport, die restlichen 15% werden in der Leber hergestellt und dort für die Bildung von Enzymen (hauptsächlich Cytochrom P450 bzw. CYP450) benötigt. In beiden Organen kann die Porphyrinbildung gestört sein.

Daher kann man die Porphyrien nach der Art ihres Entstehungsortes einteilen. Also wo im Körper die Porphyrine im Übermaß anfallen. Geschieht dies im Knochenmark, so spricht man von einer sogenannten erythropoetischen Porphyrie, ist die Leber betroffen handelt es sich um eine hepatische Porphyrie.

Die Porphyrien lassen sich aber auch nach dem zeitlichen auftreten der Symptome unterscheiden. Zum einen in akute Porphyrien zum anderen in nicht akute, aber auch in Formen mit Hautbeteiligung (sogenannte kutane Porphyrien) und ohne Hautbeteiligung (nicht kutane Formen).

Die akuten Porphyrinen lassen sich durch bestimmte Faktoren auslösen und führen dann zu einem plötzlichen Ausbruch der Symptome.

Tabelle: Porphyrien-Einteilung

  Akut Nicht akut Hepatisch
(Leber)
Erythropoetisch
(Knochenmark)
Nicht-kutane Porphyrien Kutane Porphyrien
(Hautbeteiligung)
Akut intermittierende Porphyrie
(AIP)
x   x   x  
Porphyria Variegata
(PV)
x   x     x
Hereditäre Koproporphyrie
(HKP)
x   x     x
Porphyria cutanea tarda
(PCT)
  x x     x
Kongenital erythropoetische Porphyrie   x   x   x
Erythropoetische Protoporphyrie
(EPP)
  x   x   x
ALA-Dehydrateasemangel
(DOSS-Porphyrie)
x   x   x  
Bleivergiftung x   x      

Jede dieser Porphyrieformen wird durch einen anderen Enzymdefekt ausgelöst. Für die Herstellung des Häms ist ein 8-stufiger Prozess zuständig. Dabei kann es auf jeder einzelnen Stufe zu einem Enzymdefekt kommen. Die folgende Tabelle gibt einen Überblick, welches Enzym bei welcher Porphyrieform betroffen ist. Funktioniert eines der Enzyme nicht ausreichend, so kommt es zur Anreicherung der auf den vorherigen Stufen gebildeten Produkte bzw. Zwischenprodukte. In der Diagnostik sind vor allem die Bestimmung der Menge an d-Symbol-Aminolevulinsäure und Porphobilinogen von Bedeutung.

Tabelle: Enzymdefekte bei Porphyrieformen (rot markiert sind die akut auftretenden Porphyrien)

Produkt/Zwischenprodukt

Enzym, das für die Umsetzung zuständig ist

Form der Porphyrie, wenn das Enzym nicht ausreichend funktioniert

Glycin + Succinyl-CoenzymA

   
Symbol - Pfeil nach unten

d-Symbol-Aminolevulinsäure-Synthase

Sideroblastische Anämie
X-chromosomale Protoporphyrie

d-Symbol-Aminolevulinsäure

   
Symbol - Pfeil nach unten

d-Symbol-Aminolevulinsäure-Dehydratase

Doss-Porphyrie

Porphobilinogen

   
Symbol - Pfeil nach unten

Porphobilinogen-Desaminase

Akut intermittierende Porphyrie (AIP)

Hydroxymethylbilan

   
Symbol - Pfeil nach unten

Uroporphyrinogen-III-Synthase

Congenitale erythropoetische Porphyrie (CEP)

Uroporphyrinogen

   
Symbol - Pfeil nach unten

Uroporphyrinogen-Decarboxylase

Porphyria cutanea tards (PCT)

Koproporphyrinogen

   
Symbol - Pfeil nach unten

Koproporphyrinogen-Oxidase

Hereditäre Koproporphyrie (HKP)

Protoporphyrinogen

   
Symbol - Pfeil nach unten

Protoporphyrinogen-Oxidase

Porphyria variegata (PV)

Protoporphyrin

   
Symbol - Pfeil nach unten

Ferrochelatase

Erythropoetische Porphyrie (EPP)

Häm