Liebe Leserin, lieber Leser,<\/p>\n
Ein paar Worte im Voraus: Ich habe die Generalversammlung der Schweizerischen Gesellschaft f\u00fcr Porphyrie am 27.01.2018 besuchen d\u00fcrfen, wor\u00fcber ich mich sehr gefreut habe. Ich war nicht in meiner Funktion als Mitarbeiterin des Berliner Leberrings e.V. da, sondern privat, als Betroffene. Ich habe selber noch keine langj\u00e4hrige Erfahrung mit der Krankheit und bin daher an neuen Informationen und Erkenntnissen sehr interessiert. F\u00fcr mich war auch bei diesem Anlass wieder einiges Wissenswertes dabei, was ich gerne mit Ihnen teilen m\u00f6chte. Ich bitte Sie nur, zur Kenntnis zu nehmen, dass es sich hier nicht um offiziell an den Berliner Leberring weitergegebene Aussagen handelt, sondern um pers\u00f6nlich gesammelte Informationen und Eindr\u00fccke.<\/p>\n
Nach einem gemeinsamen Mittagessen der Mitglieder und der Behandlung vereinsinterner Themen folgte ein Gastvortrag von Sandra Ehrle, Medical Lead Germany bei Alnylam Pharmaceuticals, Inc. In ihrem Vortrag behandelte sie das aktuelle Thema der RNA-Interferenz (RNAi) als Vorsorgema\u00dfnahme gegen Sch\u00fcbe bei akuten hepatischen Porphyrien. Sie erkl\u00e4rte, dass mit kleinen RNA-Teilst\u00fccken bestimmte Gene gezielt ausgeschaltet werden k\u00f6nnen. Sie betonte, dass es sich hierbei nicht um eine Gentherapie handele. Bei der RNA-Interferenz des neuen Medikaments Girovisan sorge ein bestimmter Einschleusemechanismus daf\u00fcr, dass die RNA gezielt in die Leber transportiert werden kann, wo sie anschlie\u00dfend nur eine konkrete Funktion erf\u00fcllt. Alle anderen Prozesse des K\u00f6rpers, so Ehrle, werden nicht beeinflusst.
\n In Deutschland und der Schweiz steht nun die Phase III der klinischen Tests an. Diese wird sich so gestalten, dass alle Probanden \u00fcber sechs Monate entweder das Medikament Girovisan oder ein Placebo bekommen. In der anschlie\u00dfend folgenden offenen Verl\u00e4ngerung \u00fcber 30 Monate k\u00f6nnen alle teilnehmenden Patienten Girovisan bekommen. W\u00e4hrend der ganzen Zeit f\u00fcllen die Probanden Frageb\u00f6gen aus, deren Daten zusammengefasst und anonymisiert an Alnylam zur\u00fcckgehen. Aktuellen ersten Ergebnissen zufolge wird f\u00fcr die behandelten Patienten ein R\u00fcckgang von Heftigkeit und H\u00e4ufigkeit der Attacken, ein geringerer H\u00e4minbedarf und insgesamt eine gesteigerte Lebensqualit\u00e4t erwartet.<\/p>\n
Antonella Corlucci, von The CLINUVEL Group, berichtete \u00fcber das Medikament Scenesse, ein mittels Implantat verabreichtes Medikament gegen die schmerzhafte Lichtempfindlichkeit bei Betroffenen erythropoetischer Protoporphyrie. Nach aktuellem Stand ist das Medikament nach langer Arbeit und der Bew\u00e4ltigung mehrerer Hundert Forderungen und Auflagen von der European Medicines Agency (EMA) f\u00fcr die EU zugelassen, nicht jedoch f\u00fcr Nicht-EU-L\u00e4nder wie die Schweiz. Dennoch ist das Medikament auch in Deutschland und anderen EU-L\u00e4ndern noch nicht f\u00fcr alle EPP-Patienten erh\u00e4ltlich. Zum einen sind noch landesspezifische Vorschriften umzusetzen, zum anderen muss jedem Klinikum die Verabreichung des Medikaments einzeln bewilligt werden. Au\u00dferdem schr\u00e4nken die EMA-Auflagen an Clinuvel den Vertrieb von Scenesse ein.
\n Ein weiteres Vortragsthema war die Behandlung von Kindern und Jugendlichen, da diese im Gegensatz zu Betroffenen akuter Porphyrien schon sehr fr\u00fch Symptome zeigen k\u00f6nnen. Zur Zeit ist angedacht, dass im Jahr 2020 mit klinischen Versuchen beim Menschen begonnen werden kann.<\/p>\n
Einen weiteren Programmpunkt bildete die Fragerunde mit Frau Dr. Elisabeth Minder, bei der die Fragen einzelner Betroffener beantwortet und Unklarheiten beseitigt wurden. Vorab nutzte Frau Minder die Gelegenheit f\u00fcr eine Information und Bitte an alle Erkrankten von hepatischer Porphyrie. Es besteht die Vermutung, dass bei hepatischen Prophyrien das Risiko, an Leberkrebs zu erkranken, erh\u00f6ht ist. Sie empfiehlt allen Gentr\u00e4gern von hepatischer Porphyrie, unabh\u00e4ngig davon, ob diese einen Schub erlitten haben oder nicht, ab einem Alter von 50 Jahren ein j\u00e4hrliches Ultraschallscreening der Leber. Dadurch ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass Krebs fr\u00fchzeitig entdeckt werden kann.<\/p>\n
Am 25.06.2017 fand in Bordeaux, Frankreich, der International Porphyria Patient Day statt. Die Betroffenen hatten die M\u00f6glichkeit, mit Experten auf Augenh\u00f6he am \u201erunden Tisch\u201c zu sitzen und individuelle Fragen zu stellen. Ebenfalls fand ein Treffen diverser Patientenorganisationen aus verschiedenen Nationen statt, mit dem Ziel, sich untereinander auszutauschen und gegenseitige Zusammenarbeit anzubahnen oder zu verbessern.<\/p>\n
Auf unterhaltsame und sehr einleuchtende Art vermittelte Jasmin Barman nach einem Einblick in die Wissenschaft der Porphyrien ein neues wissenschaftliches Projekt. Heutigen Erkenntnissen zufolge wird gesch\u00e4tzt, dass Porphyrie eine deutlich unterdiagnostizierte Erkrankung ist. Frau Barman forscht derzeit an einer M\u00f6glichkeit, bislang nicht erkannte Porphyrien aufzudecken.<\/p>\n
Ich habe die SGP an diesem Tag als eine sehr offene, herzliche und vor allem aktive Gemeinschaft kennen lernen d\u00fcrfen. Besonders die internationalen Verbindungen haben mich sehr beeindruckt. Die vielen neuen Informationen fand ich sehr interessant und hilfreich. Vielleicht konnte ich Ihnen ja auch die eine oder andere Neuigkeit vermitteln.<\/p>\n
Alles Gute und vor allem viel Gesundheit,<\/p>\n
Ihre Eva<\/p>\n
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