Akute hepatische Porphyrien (AHP) sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, die mit einem diffusen und breiten Spektrum an teils schweren Symptomen einhergehen. Die Internationale Porphyria Awareness Week (IPAW) vom 2. bis 9. April will dazu beitragen, die seltene Erkrankung bekannter zu machen, damit Diagnosen schneller gestellt und Herausforderungen der Patientinnen und Patienten besser verstanden werden.<\/p>\n
“Das Leben mit AHP kann sich manchmal so anf\u00fchlen, als g\u00e4be es zwei Versionen von mir – mein energiegeladenes, lebhaftes Ich und den Schatten meiner selbst, zu dem ich werde, wenn ich AHP-Attacken und -Symptome erlebe; der Schmerz ist alles verzehrend.\u201c Mit diesen Worten beschreibt Ania Kalinowska, Porphyrie-Patientin aus England, das Leben mit akuter hepatischer Porphyrie. Ania ist eine von sieben Patientinnen und Patienten, die in der Dokumentation \u201eTwo of Me: Living with Porphyria\u201c (zu deutsch etwa \u201eMeine zwei Ichs. Leben mit Porphyrie\u201c) \u00fcber ihren pers\u00f6nlichen Umgang mit der seltenen, h\u00e4ufig viele Jahre lang nicht diagnostizierten Erkrankung berichten. Der Dokumentarfilm unter der Regie der preisgekr\u00f6nten Filmemacherin Cynthia Lowen soll das Bewusstsein f\u00fcr AHP und die Hindernisse, die einer rechtzeitigen und genauen Diagnose im Wege stehen, sch\u00e4rfen. Der 25-min\u00fctige Dokumentarfilm ist aktuell in englischer Sprache unter www.porphyria.com<\/a> aufrufbar und wird Anfang Mai 2022 auch mit deutschen Untertiteln unter www.lebenmitporphyrie.de<\/a> verf\u00fcgbar sein.<\/p>\n Die akute hepatische Porphyrie (AHP) ist eine seltene, genetisch bedingte Erkrankung und wirkt sich bei Betroffenen durch qu\u00e4lende, potenziell lebensbedrohliche Attacken und auch chronische Symptome aus, die den Alltag und die Lebensqualit\u00e4t der Patientinnen und Patienten signifikant beeintr\u00e4chtigen. Zwar sind schwere, unerkl\u00e4rliche Bauchschmerzen das h\u00e4ufigste Symptom der AHP, doch unterscheiden sich die konkreten Symptome bei den Patientinnen und Patienten stark voneinander. Weitere Symptome der AHP k\u00f6nnen \u00dcbelkeit, M\u00fcdigkeit, Angstzust\u00e4nde, Depressionen und Schmerzen in den Gliedma\u00dfen, im R\u00fccken oder im Brustkorb sein, die auch zwischen den Attacken auftreten k\u00f6nnen.<\/p>\n “Neben den verheerenden k\u00f6rperlichen Folgen der AHP hat sie auch tiefgreifende psychologische Konsequenzen, die sich auf jeden Bereich des Lebens eines Menschen auswirken k\u00f6nnen – von Beziehungen \u00fcber die Karriere bis hin zu Tr\u00e4umen und Hoffnungen. Denjenigen, die nicht diagnostiziert werden, kann vorgeworfen werden, dass sie ihre Schmerzen \u00fcbertreiben oder es wird ihnen sogar gesagt, dass sie sich ihre Symptome nur einbilden”, sagt Sabine von Wegerer, Vorsitzende der Patientenselbsthilfegruppe Berliner Leberring e.V..<\/p>\n Da die AHP selten ist und ihre teils unspezifischen Symptome denen h\u00e4ufiger auftretenden Erkrankungen \u00e4hneln, sind Fehldiagnosen, die zu unn\u00f6tigen Behandlungen, Operationen oder Eingriffen f\u00fchren k\u00f6nnen, nicht unwahrscheinlich. \u201eDie gr\u00f6\u00dfte Schwierigkeit liegt darin, dass ein Arzt nicht sofort an diese seltene Erkrankung denkt\u201c, so Sabine von Wegerer.<\/p>\n Tats\u00e4chlich kann es bis zu 15 Jahre dauern bis Betroffene eine korrekte Diagnose erhalten. Doch eine fr\u00fche und richtige Diagnose ist entscheidend, um den Patientinnen und Patienten eine effektive Therapie anbieten zu k\u00f6nnen. Die Aufmerksamkeit f\u00fcr dieses seltene Krankheitsbild zu erh\u00f6hen, ist deshalb eines der zentralen Anliegen der International Porphyria Awareness Week, die von Patientenverb\u00e4nden und engagierten \u00c4rztinnen und \u00c4rzten weltweit vom 2. bis 9. April 2022 veranstaltet wird. Die von Alnylam Pharmaceuticals produzierte Filmdokumentation \u201eTwo of Me\u201c unterst\u00fctzt dieses Anliegen, um auf die Erkrankung und die Geschichten dahinter aufmerksam zu machen. Akute hepatische Porphyrie (AHP) ist der Name f\u00fcr eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen mit potenziell lebensbedrohlichen Attacken sowie erheblichen langfristigen Komplikationen, die bei manchen Patientinnen und Patienten mit chronischen Manifestationen einhergehen, die zu Einschr\u00e4nkungen der Funktionsf\u00e4higkeit im Alltag und der Lebensqualit\u00e4t f\u00fchren. Die AHP umfasst vier Typen, von denen jeder mit einem bestimmten Enzymdefekt in der H\u00e4m-Biosynthese in der Leber assoziiert ist: Akute intermittierende Porphyrie (AIP), Heredit\u00e4re Koproporphyrie (HCP), Porphyria variegata (VP), ALA-Dehydratase-Mangel-Porphyrie (ADP).<\/p>\n Jeder AHP-Typ basiert auf einem genetischen Defekt, der zu einem Mangel an bestimmten, f\u00fcr die Bildung von H\u00e4m in der Leber notwendigen Enzymen f\u00fchrt. In der Folge kommt es zu einer Ansammlung toxischer Mengen an Porphyrinvorl\u00e4ufern und Porphyrinen im K\u00f6rper.<\/p>\n Die AHP trifft \u00fcberproportional h\u00e4ufig Frauen im arbeits- und geb\u00e4rf\u00e4higen Alter. Die Symptome der AHP sind sehr unterschiedlich, was eine korrekte Diagnose erschwert. Sie treten in der Regel im Alter von 18 bis 45 Jahren auf und wirken sich erheblich auf die Lebensqualit\u00e4t aus, wie zum Beispiel auf die Arbeitsf\u00e4higkeit und die M\u00f6glichkeit, am gesellschaftlichen Leben teilzunehmen. Starke Bauchschmerzen ungekl\u00e4rter Ursache sind das h\u00e4ufigste Symptom, das von Schmerzen in den Gliedma\u00dfen, im R\u00fccken oder Brustkorb, \u00dcbelkeit, Erbrechen, Verwirrung, Angst, Krampfanf\u00e4llen, Gliederschw\u00e4che, Verstopfung, Durchfall oder dunklem oder r\u00f6tlich verf\u00e4rbtem Urin begleitet werden kann.<\/p>\n Die AHP ist potenziell lebensbedrohlich, weil es w\u00e4hrend der Attacken zu einer L\u00e4hmung und einem Atemstillstand kommen kann. Die unspezifischen Anzeichen und Symptome von AHP f\u00fchren h\u00e4ufig zu Fehldiagnosen von anderen h\u00e4ufiger auftretenden Erkrankungen wie virale Gastroenteritis, Reizdarmsyndrom (RDS), Entzugssymptomatik, Appendizitis, psychiatrische Erkrankungen, Psychose, Guillain-Barr\u00e9-Syndrom oder Blinddarmentz\u00fcndung. Deshalb kann es vorkommen, dass Patientinnen und Patienten mit Akuter Hepatischer Porphyrie bis zu 15 Jahre lang auf eine gesicherte Diagnose warten. Dar\u00fcber hinaus k\u00f6nnen langfristige Komplikationen und Begleiterkrankungen entstehen wie Hypertonie, chronische Nieren- oder Lebererkrankungen bis zu Leberkrebs.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" Akute hepatische Porphyrie – Aufmerksamkeit f\u00fcr eine seltene Erkrankung Akute hepatische Porphyrien (AHP) sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter Erkrankungen, die mit einem diffusen und breiten Spektrum an teils schweren Symptomen einhergehen. Die Internationale Porphyria Awareness Week (IPAW) vom 2. bis 9. April will dazu beitragen, die seltene Erkrankung bekannter zu machen, damit Diagnosen schneller […]<\/p>\n","protected":false},"author":5,"featured_media":0,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"footnotes":""},"categories":[1,22],"tags":[],"class_list":{"0":"post-2308","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","6":"category-news","7":"category-neuigkeiten-archiv","8":"czr-hentry"},"translation":{"provider":"WPGlobus","version":"3.0.2","language":"en","enabled_languages":["de","en"],"languages":{"de":{"title":true,"content":true,"excerpt":false},"en":{"title":false,"content":false,"excerpt":false}}},"aioseo_notices":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2308","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/users\/5"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=2308"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2308\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":2442,"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/2308\/revisions\/2442"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=2308"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=2308"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=2308"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}Die Krankheit beeinflusst auch die Psyche<\/h3>\n
Bis zur richtigen Diagnose vergehen h\u00e4ufig viele Jahre<\/h3>\n
\nBetroffene und ihre Angeh\u00f6rigen in Deutschland finden Hilfestellung und Beratung unter anderem bei der Patientenvereinigung Berliner Leberring e.V. (www.berliner-leberring.de<\/a>) sowie auf der Patientenwebsite lebenmitporphyrie.de<\/a>.<\/p>\nGendefekt ist Ursache der akuten hepatischen Porphyrie<\/h3>\n
Die Symptome der AHP k\u00f6nnen sehr unterschiedlich sein<\/h3>\n