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Seltene Erkrankungen allgemein: Der Stand der Forschung<\/h3>\n
Innerhalb der letzten Jahre l\u00e4sst sich auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen (engl.: rare diseases<\/em> oder orphan diseases<\/em>) ein deutlicher Trend erkennen: Es wurden so viele wissenschaftliche Studien durchgef\u00fchrt, Berichte ver\u00f6ffentlicht, Firmen gegr\u00fcndet und Medikamente zugelassen wie noch nie zuvor.<\/p>\n Einige Neuentwicklungen, die noch nicht f\u00fcr die Porphyrien (speziell) eingesetzt werden, jedoch ein hohes Potenzial f\u00fcr die Zukunft haben, m\u00f6chten wir an dieser Stelle kurz vorstellen. \u00a0<\/p>\n Was f\u00fcr Erkrankte erythropoetischer Porphyrien das Scenesse ist, kann f\u00fcr Betroffene von akuten Porphyrien das Givosiran werden: Ein neues Medikament zur Vorbeugung von Sch\u00fcben befindet sich gerade in der klinischen Testphase. Sollten die Studienergebnisse f\u00fcr die Wirksamkeit und Sicherheit des si-RNA basierten Medikaments sprechen, wird hierf\u00fcr nach Studienabschluss eine Zulassung auf europ\u00e4ischer Ebene beantragt. Ein f\u00fcr eine seltene Erkrankung entwickeltes Medikament wie Givosiran durchl\u00e4uft das sogenannte zentralisierte Verfahren<\/strong>. Dieses Vorgehen soll an dieser Stelle stichpunktartig erl\u00e4utert werden:<\/p>\n \u00a0<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Von absoluter Wichtigkeit ist, dass das Arzneimittel auf Basis der ermittelten Daten als ungef\u00e4hrlich f\u00fcr den Betroffenen gilt. Au\u00dferdem ist f\u00fcr die Zulassung von Voraussetzung, dass das neue Medikament entweder einen bislang ungedeckten Bedarf deckt oder einem bestehenden Medikament gegen\u00fcber einen wesentlichen Vorteil bringt. Diese Kriterien flie\u00dfen in den Beurteilungsbericht des Ausschusses ein. Zurzeit scheitern jedoch rund 50% aller beantragten Medikamente, weil Nutzen und Sicherheit des Medikaments nicht als hinreichend nachgewiesen erachtet werden<\/strong>.<\/p>\n F\u00fcr die Bearbeitung der einzelnen Schritte sind rechtlich geregelte zeitliche Fristen gesetzt. F\u00fcr die Erstellung des Beurteilungsberichts vom Ausschuss f\u00fcr Humanarzneimittel sind maximal 210 Tage vorgesehen. Die Konsultierung der EU-Mitgliedsstaaten darf bis zu 67 Tage dauern. Das bedeutet im Umkehrschluss, dass nach dem Antrag auf Zulassung etwa ein dreiviertel Jahr vergehen kann, bis die Entscheidung des Verfahrens verk\u00fcndet wird.<\/p>\n \u00a0<\/p>\n Doch gerade bei seltenen Erkrankungen kann eine Zulassung nicht mit Zug\u00e4nglichkeit gleichgesetzt werden. Was Betroffene von erythropoetischen Porphyrien aktuell erleben, kann auch auf Betroffene akuter Porphyrien zukommen: Ein offiziell zugelassenes Medikament ist in seiner Zulassung so eingeschr\u00e4nkt, dass nur wenige Patienten Zugang dazu erm\u00f6glicht ist. Das Arzneimittel unterliegt den Auflagen einer sogenannten PASS-Studie, welche die Ungef\u00e4hrlichkeit sicherstellen soll. Die Gr\u00fcnde dazu sind schnell erkl\u00e4rt.<\/p>\n F\u00fcr Studien zu seltenen Erkrankungen finden sich, gegeben durch die Seltenheit, deutlich weniger geeignete Teilnehmer als zu Studien h\u00e4ufig auftretender Erkrankungen. Je weniger Probanden zur Verf\u00fcgung stehen, desto weniger aussagekr\u00e4ftig sind die Studienergebnisse. Ein kurzes Beispiel: Stehen nur wenige Probanden zur Verf\u00fcgung, kann eine h\u00f6here Sicherheit der Ergebnisse erzielt werden, wenn der Studienzeitraum verl\u00e4ngert wird. In diesem Beispiel w\u00fcrden die f\u00fcnf Teilnehmer aus Fall 1 das Pr\u00fcfpr\u00e4parat \u00f6fter verabreicht bekommen. Angenommen, es w\u00e4re f\u00fcr erforderlich, insgesamt 1000 Mal das zu testende Medikament zu verabreichen: Jeder Proband w\u00fcrde sich 200 Mal zur Verf\u00fcgung stellen m\u00fcssen. Je nach H\u00e4ufigkeit der angedachten Medikamentengabe kann dieser Vorgang, der nach einer vorl\u00e4ufigen Zulassung in einer PASS-Studie durchgef\u00fchrt werden kann, Jahre andauern.<\/p>\n Im Umkehrschluss bedeutet das jedoch, dass alle, die nicht an der Studie teilnehmen k\u00f6nnen, unter Umst\u00e4nden jahrelang darauf warten m\u00fcssen, bis ein Medikament allgemein zug\u00e4nglich wird \u2013 sofern die Ergebnisse der PASS-Studie allen Anforderungen an ein neues Medikament gerecht werden. Deshalb ist es wichtig, dass so viele Betroffene wie m\u00f6glich an der aktuellen Studie teilnehmen. Problematisch ist hierbei, dass die Studie aktuell an zwei, ab Juli m\u00f6glicherweise an drei Standorten in Deutschland \u2013 Chemnitz, M\u00fcnchen und M\u00fcnster \u2013 durchgef\u00fchrt wird.<\/p>\n Dies ist vor allem mit den Kosten daf\u00fcr verbunden: Ein zu Studienzwecken zugelassenes Medikament unterliegt speziellen Auflagen. Die Verabreichung darf erst erfolgen, wenn das Klinikpersonal im Umgang mit dem Medikament geschult ist und die besonderen ethischen Umst\u00e4nde \u00fcber das m\u00f6glicherweise nicht sichere Arzneimittel vermittelt wurden. Zus\u00e4tzlich ist eine besondere Dokumentation Voraussetzung. Die Kosten daf\u00fcr tr\u00e4gt in der Regel das Klinikum. Ein letzter Punkt, der \u00fcber die Zug\u00e4nglichkeit entscheidet, ist auch nach erfolgreichen Erreichen der allgemeinen Zug\u00e4nglichkeit die Frage nach dem Preis: Wird ein Medikament nicht durch die Krankenkassen mitgetragen, weil der Nutzen des Patienten als eher gering eingesch\u00e4tzt wird, ist bei einem hohen Preis des Medikaments die Zug\u00e4nglichkeit f\u00fcr alle Betroffenen gef\u00e4hrdet.<\/p>\n Fazit: Damit ein Medikament zugelassen und zug\u00e4nglich gemacht wird, ist es wichtig, schon fr\u00fch den tats\u00e4chlichen Nutzen deutlich und begr\u00fcndet herauszustellen.<\/strong><\/p>\n \u00a0<\/p>\n Rund um das regulatorische Verfahren zur Zulassung von Medikamenten gibt es eine Reihe von Initiativen, Netzwerken und Gruppierungen, die sich f\u00fcr die Beschleunigung und Vereinfachung des Prozesses engagieren. Die uns bekannten werden im folgendem Absatz kurz vorgestellt.<\/p>\n Die PRIME<\/a> (PRIority MEdicines) Initiative ist ein Programm der EMA zur schnelleren Zulassung von Medikamenten f\u00fcr einen bislang ungedeckten Bedarf. Darunter k\u00f6nnte gegebenenfalls auch ein Medikament zur Vorbeugung von Porphyriesch\u00fcben fallen. \u00a0<\/p>\n Jeder einzelne von uns kann im Rahmen seiner M\u00f6glichkeiten einen Beitrag dazu leisten, allen von Porphyrie Betroffenen zu helfen.<\/p>\n Sie m\u00f6chten Ratsuchenden zur Seite zu stehen, alle Betroffenen und ihre Familien und Freunde zu unterst\u00fctzen und ihre Interessen zu vertreten? Als Beratungsstelle und Selbsthilfegruppe m\u00f6chten wir an dieser Stelle die Gelegenheit nicht verstreichen lassen, Sie herzlich dazu einzuladen, unser Team zu bereichern. Selbstverst\u00e4ndlich aber leistet jede Selbsthilfeorganisation einen wertvollen Beitrag f\u00fcr unser gemeinsames Ziel. Doch es gibt auch \u201ekleine Dinge\u201c, die z\u00e4hlen. Von zu Hause aus und f\u00fcr jeden einzelnen durchf\u00fchrbar ist eine Registrierung bei f\u00fcr das Rare Barometer Programme<\/a>.<\/p>\n
\nF\u00fcr all jene, die noch keine gesicherte Diagnose erhalten haben und sich auf der Suche nach einer Ursache f\u00fcr Ihre Beschwerden befinden, kann m\u00f6glicherweise in Zukunft der Orphamizer<\/a> oder die Plattform Health29 weiterhelfen. Es ist geplant, dass in Zukunft Hilfesuchende auf diesen Portalen einzelne Symptome oder vollst\u00e4ndige Arztberichte einf\u00fcgen k\u00f6nnen, woraufhin das System m\u00f6gliche Diagnosen zur\u00fcckgibt. Diese Anwendungen sollen k\u00fcnftig dem einzelnen Patienten wie auch den \u00c4rzten eine Hilfestellung auf dem Weg zur richtigen Diagnose sein.
\nNach einem \u00e4hnlichen Prinzip arbeitet GO FAIR<\/a>: In diesem Netzwerk sollen k\u00fcnftig anonymisierte Patientendaten zu bestimmten seltenen Erkrankungen gesammelt und f\u00fcr Computer verarbeitbar gemacht werden. Damit w\u00e4ren Vergleiche zwischen medizinischen Verl\u00e4ufen von Patienten mit derselben Erkrankung weltweit m\u00f6glich.
\nDes Weiteren wurde ein App vorgestellt, die direkt den Patienten zu Gute kommt: Betroffenen soll es erm\u00f6glicht werden, an jedem Standort in Deutschland bei spontanen gesundheitlichen Problemen den n\u00e4chstgelegenen Spezialisten f\u00fcr ihre seltene Erkrankung zu finden. Insbesondere im Urlaub oder auf Gesch\u00e4ftsreisen k\u00f6nnen Patienten davon profitieren. Auch f\u00fcr die Suche nach Selbsthilfegruppen, zum Beispiel f\u00fcr die Kontaktaufnahme zu anderen Betroffenen nach einem Umzug, ist eine solche Suchm\u00f6glichkeit angedacht.
\nMit der Zeit au\u00dferhalb der Kliniken und weiteren medizinischen Einrichtungen hat sich auch aparito<\/a> besch\u00e4ftigt. Aparito stellt sogenannte \u201ewearables\u201c zur medizinischen Beobachtung Verf\u00fcgung. Das bedeutet, dass kleine, am K\u00f6rper tragbare Ger\u00e4te wie beispielsweise Armb\u00e4nder im Alltag des Patienten Daten erfassen. Diese Daten sind individuell mit den Betroffenen abzustimmen und k\u00f6nnen zum Beispiel Herzfrequenz und Puls, aber auch die k\u00f6rperliche Aktivit\u00e4t und die Schlafgewohnheiten umfassen. Vor allem Personen mit ungekl\u00e4rten wiederkehrenden Beschwerden k\u00f6nnten hierdurch Ausl\u00f6ser finden.
\nAuf ganz andere Art befasst sich Rare Barometer<\/a>, ein Programm von Eurordis (dazu sp\u00e4ter mehr), mit dem Alltagsleben Betroffener. Regelm\u00e4\u00dfig werden Umfragen zu speziellen Themen gestartet, wie zum Beispiel zum zeitlichen Mehraufwand bei Alltagst\u00e4tigkeiten f\u00fcr Betroffene selber oder zur Pflege eines Angeh\u00f6rigen mit einer seltenen Erkrankung. Die Ergebnisse werden allen Teilnehmern zur Verf\u00fcgung gestellt.<\/p>\nVon der Forschung zum Medikament: Zentralisiertes Verfahren zur Zulassung neuer Medikamente<\/h3>\n
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![\"\u00dcbersichtsschema](\"http:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/wp-content\/uploads\/2018\/06\/zentralisiertes-verfahren-2.jpg\")
Schwierigkeiten bei der Zug\u00e4nglichkeit zu neuen Medikamenten<\/h3>\n
\nFall 1:<\/em> F\u00fcnf Patienten bekommen ein Medikament ein Mal verabreicht, einer bekommt danach Bauchschmerzen \u2013 ob durch ein Pr\u00fcfpr\u00e4parat oder durch ein zuvor gegessenes, verdorbenes Lebensmittel sei dahingestellt. Ergebnis: 20% der Teilnehmer hatten nach Verabreichung Bauchschmerzen.
\nFall 2:<\/em> 1000 Patienten nehmen an der gleichen Studie Teil, wieder bekommt einer Bauchschmerzen. Ergebnis: 0,1% der Teilnehmer hatten nach Verabreichung Bauchschmerzen.<\/p>\n
\nProbanden werden zwar die Kosten der Teilnahme erstattet, jedoch sehen sich viele Interessierte aufgrund ihrer gesundheitlichen Situation nicht in der Lage, an der Studie teilzunehmen.
\nUnter Umst\u00e4nden ist eine Zug\u00e4nglichkeit eines Medikaments auch f\u00fcr ein Pharma-Unternehmen nicht attraktiv. H\u00e4ufig w\u00fcnschen sich einzelne Staaten beispielsweise eine andere Auswertung von Studienergebnissen, sodass insbesondere kleinere Arzneimittelunternehmen die entstehenden Kosten gegen den Nutzen abw\u00e4gen.<\/p>\nRund um die Zulassung: Netzwerke, Initiativen etc.<\/h3>\n
\nUnter dem Namen Eurordis<\/a> haben sich inzwischen bereits hunderte Selbsthilfeorganisationen zusammengeschlossen, um sich als europaweite Organisation f\u00fcr Menschen mit seltenen Erkrankungen einzusetzen. Eurordis steht in Dialog mit der EMA. Beispielsweise bei der Einsch\u00e4tzung zum Bedarf und Nutzen eines Medikaments vom Ausschuss f\u00fcr Humanarzneimittel k\u00f6nnen einzelne Patientenorganisationen durch Eurordis an den Ausschuss weiterempfohlen werden.
\nEUnetHTA<\/a> bezeichnet ein Projekt, das bei der Entwicklung von medikament\u00f6sen und nicht-medikament\u00f6sen Therapien unterst\u00fctzt. EUnetHTA greift zur Ermittlung von Patientensichten auf Vorschl\u00e4ge der Eurordis zur\u00fcck.
\nDas IPPN<\/a> (International Porphyria Patient Network) ist eine l\u00e4nder\u00fcbergreifende Organisation, die international die Interessen aller Porphyriepatienten vertritt, und Mitglied bei Eurordis.
\nEine neu ins Leben gerufene Initiative zum allgemeinen Austausch von Informationen ist die EMA Public Hearing<\/a>. Bei einer solchen, von der EMA initiierten, Vortrags- und Diskussionsrunde wird eine Erkrankung in den Mittelpunkt gestellt. Ziel ist, allen Parteien eine Plattform zu bieten, um ihre Interessen aus Augenh\u00f6he zu vertreten und somit auf allen Seiten das Verst\u00e4ndnis zu st\u00e4rken.<\/p>\nWie sich Patienten und Patientenvertreter einbringen k\u00f6nnen<\/h3>\n
\nF\u00fcr diejenigen, die sich nicht zwingend an eine bestehende Organisation binden und sich dennoch intensiv einbringen m\u00f6chten, bietet das durch die Eurordis ins Leben gerufene Community Advisory Board Programme (CAB)<\/a> eine M\u00f6glichkeit. Eigenst\u00e4ndige und von jeglichen Institutionen und Konzernen unabh\u00e4ngige CABs bestehen aus 10 \u2013 16 Patienten bestehen, die Ihre Erfahrung in Studien und bei Neuentwicklungen einbringen. Die Aufgaben im CAB sind sehr zeitintensiv, bieten aber umfassende Einblicke in das aktuelle Geschehen und eine direkte Beteiligungsm\u00f6glichkeit. Schulungen und Hilfestellungen bei der Organisation werden durch Eurordis gegeben.
\nEine weitere durch Eurordis auf die Beine gestellte M\u00f6glichkeit, die in diesem Fall die St\u00e4rkung des eigenen Engagements als Ziel gesetzt hat, bietet die Eurordis Winter School<\/a>. Dieses j\u00e4hrliche, einw\u00f6chige Projekt richtet sich an die Weiterbildung von Patientenvertretern.<\/p>\n