{"id":160,"date":"2016-11-13T23:59:01","date_gmt":"2016-11-13T22:59:01","guid":{"rendered":"http:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/?page_id=160"},"modified":"2017-06-30T16:46:30","modified_gmt":"2017-06-30T14:46:30","slug":"diagnosestellung-porphyriediagnostik-gentest","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/diagnosestellung-porphyriediagnostik-gentest\/","title":{"rendered":"Diagnosis – Porphyria Diagnostic \/ Gene Test"},"content":{"rendered":"

Labordiagnostik:<\/h3>\n

Besteht ein Verdacht auf eine Porphyrie, entweder aufgrund der Symptome oder auch, weil eine famili\u00e4re Vorbelastung besteht, sollte eine Porphyrie-Diagostik durchgef\u00fchrt werden.
\nDiese sollte immer in einem Referenzlabor durchgef\u00fchrt werden!!!
\n(siehe Linksammlung \u2013 Adresse Labore).<\/strong><\/p>\n

Im Rahmen eines akuten Schubes werden haupts\u00e4chlich die Porphyrinvorl\u00e4ufer bzw. \u2013vorstufen bestimmt.
\nDas sind die 5-Aminol\u00e4vulins\u00e4ure (abgek\u00fcrzt als 5-Ala, 5-Als, d-Ala, d-Als, ALA) und das Porphobilinogen (PBG). <\/p>\n

Soll zus\u00e4tzlich abgegrenzt werden, um welche Form der akuten Porphyrien es sich handelt, wird eine Fraktionierung der Gesamtporphyrine durchgef\u00fchrt.<\/p>\n

Gentest:<\/h3>\n

Desweiteren besteht die M\u00f6glichkeit der Durchf\u00fchrung eines Gentests auf Porphyrie.
\nDieser kann zwar bestimmen, ob die genetische Veranlagung f\u00fcr eine Porphyrie vorhanden ist, aber im Falle eines akuten Schubes nicht ausschlie\u00dflich zur Diagnosestellung dienen. Es sind immer noch die oben angef\u00fchrten Laborwerte zu erheben!<\/p>\n

Ebenso wenig kann ein Gentest voraussagen, ob es zum Ausbruch einer Porphyrie kommt, noch wann. <\/p>\n

\"Cham\u00e4leon\"Bis heute sind mehr als 390 verschiedene Mutationen im Erbgut bekannt, die alleine eine AIP ausl\u00f6sen k\u00f6nnen. Deshalb ist auch ein negativer Gentest kein Ausschlu\u00dfkriterium einer Porphyrie. Eine Mutation bzw. ein genetischer Defekt beweist keinesfalls den Zusammenhang aktueller oder zur\u00fcckliegender klinischer Symptome und Beschwerden mit einer tats\u00e4chlichen Porphyrin-Stoffwechselst\u00f6rung!<\/p>\n

Diese Vielfalt an unterschiedlichen Mutationen ist auch mit ein Grund daf\u00fcr, warum die Symptomatik bei akuten Sch\u00fcben von Patient zu Patient so unterschiedlich sein kann, so da\u00df die akute Porphyrie auch oft als Cham\u00e4leon bezeichnet wird.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Labordiagnostik: Besteht ein Verdacht auf eine Porphyrie, entweder aufgrund der Symptome oder auch, weil eine famili\u00e4re Vorbelastung besteht, sollte eine Porphyrie-Diagostik durchgef\u00fchrt werden. Diese sollte immer in einem Referenzlabor durchgef\u00fchrt werden!!! (siehe Linksammlung \u2013 Adresse Labore). Im Rahmen eines akuten Schubes werden haupts\u00e4chlich die Porphyrinvorl\u00e4ufer bzw. \u2013vorstufen bestimmt. Das sind die 5-Aminol\u00e4vulins\u00e4ure (abgek\u00fcrzt als 5-Ala, […]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":599,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"footnotes":""},"class_list":["post-160","page","type-page","status-publish","has-post-thumbnail","czr-hentry"],"translation":{"provider":"WPGlobus","version":"3.0.2","language":"en","enabled_languages":["de","en"],"languages":{"de":{"title":true,"content":true,"excerpt":false},"en":{"title":true,"content":false,"excerpt":false}}},"aioseo_notices":[],"aioseo_head":"\n\t\t\n\t\n\t\n\t\n\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t\n\t\t