{"id":1122,"date":"2018-04-12T16:55:59","date_gmt":"2018-04-12T14:55:59","guid":{"rendered":"http:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/?page_id=1122"},"modified":"2018-05-03T15:50:27","modified_gmt":"2018-05-03T13:50:27","slug":"wie-ein-porphyrieschub-entsteht","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.porphyrie-leberring.de\/en\/was-ist-porphyrie\/wie-ein-porphyrieschub-entsteht\/","title":{"rendered":"Wie ein Porphyrieschub entsteht"},"content":{"rendered":"

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Die H\u00e4m-Biosynthese<\/h2>\n

F\u00fcr viele Prozesse im menschlichen K\u00f6rper wird H\u00e4m ben\u00f6tigt. Allgemein bekannt ist das H\u00e4moglobin, welches f\u00fcr den Sauerstofftransport verantwortlich ist und dem Blut seine rote Farbe verleiht. H\u00e4m ist jedoch nicht nur ein Vorl\u00e4ufer des H\u00e4moglobins, sondern wird unter anderem auch f\u00fcr den Hormonstoffwechsel und f\u00fcr den Abbau bestimmter Medikamente im K\u00f6rper ben\u00f6tigt. H\u00e4m wird nicht durch die Nahrung zugef\u00fchrt, sondern im menschlichen K\u00f6rper aufgebaut, sprich: synthetisiert. Ist ein Patient von Porphyrie betroffen, so ist die H\u00e4msynthese eingeschr\u00e4nkt. In Verbindung mit einem Ausl\u00f6ser kann ein Zustand eintreten, der als Porphyrieschub bezeichnet wird.<\/p>\n

Das H\u00e4m wird zu ca. 15 – 20% in der Leber, zu ca. 80 – 85% im Knochenmark synthetisiert. Daran beteiligt sind insgesamt acht Enzyme. Bei Porphyrien weist mindestens ein Enzym eine verminderte Aktivit\u00e4t auf. In der Regel kann gesagt werden, dass das Enzym mit der (gr\u00f6\u00dften) Einschr\u00e4nkung die Art der Porphyrie bestimmt. Je nachdem, um welches Enzym es sich dabei handelt, ist die H\u00e4msynthese in der Leber oder im Knochenmark betroffen. Darauf bezogen wird zwischen hepatischen und erythropoetischen Porphyrien unterschieden; weitere Informationen zu den Formen der Porphyrie finden sich hier<\/a>. Bei erythropoetischen Porphyrien kommt es nicht zum Prophyrieschub, bei hepatischen – mit Ausnahme der Porphyria cutanea tarda – hingegen schon.<\/p>\n

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Entstehung eines Porphyrieschubs am Beispiel der akut intermittierenden Porphyrie<\/h2>\n

Die Entstehung von einem Porphyrieschub erfolgt bei allen akuten Porphyrien nach demselben Prinzip. Je nachdem, ob ALAD-Defizienz-Porphyrie, akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata oder heredit\u00e4re Korproporphyrie vorliegt, ist ein anderes Enzym f\u00fcr die Porphyrieattacke verantwortlich. Der Anschaulichkeit halber soll der Porphyrieschub hier nur an einer Porphyrieform erl\u00e4utert dargestellt werden. Da die h\u00e4ufigste Form der akuten Porphyrien die akut intermittierende ist, wird diese zur Erl\u00e4uterung herangezogen.<\/p>\n

Bildlich gesprochen kann man sich den Stoffwechselweg des H\u00e4ms wie ein Flie\u00dfband in einer Fabrik vorstellen. Aus den “Rohstoffen” entsteht als erstes Zwischenprodukt eine Form der Aminol\u00e4vulins\u00e4ure, ALA abgek\u00fcrzt. Das Enzym ALAS1 ist dabei der treibende “Motor”, der f\u00fcr die Fertigung und den Abtransport der Aminol\u00e4vulins\u00e4ure sorgt. Es folgen weitere Zwischenprodukte, die von verschiedenen weiteren Enzymen hergestellt werden, bis am Ende des Prozesses H\u00e4m entstanden ist. Dieser Prozess findet in der Leber permanent auf einem gewissen, minimalen, Niveau statt.<\/p>\n

\"Normaler
Normaler Stoffwechselweg des H\u00e4ms. Mit freundlicher Genehmigung von Alnylam Pharmaceuticals, Inc.<\/figcaption><\/figure>\n

Durch einen Ausl\u00f6ser wie bestimmte Medikamente oder Stress (N\u00e4heres dazu in der Kategorie Ausl\u00f6ser finden<\/em><\/a>) kommt es zu einem erh\u00f6hten H\u00e4m-Bedarf. Im \u00fcbertragenen Sinn bedeutet das: Der Regler der Produktionsstra\u00dfe wird auf Maximum gestellt. Bei einer Porphyrie ist in der Fertigungskette jedoch ein Enzym, was aufgrund seiner geringeren Aktivit\u00e4t mit der neuen “Fertigungsgeschwindigkeit” nicht mithalten kann. Bei akuter intermittierender Porphyrie ist das die Porphobilinogen-Desaminase (PBG-Desaminase). Es kommt zur Anh\u00e4ufung von PBG in der Leber.<\/p>\n

\"St\u00f6rung
St\u00f6rung des H\u00e4m-Stoffwechselwegs bei AIP. Mit freundlicher Genehmigung von Alnylam Pharmaceuticals, Inc.<\/figcaption><\/figure>\n

Das PBG tritt schlie\u00dflich aus der Leber aus und verursacht die charakteristischen Symptome: Der Patient erleidet einen Porphyrieschub. Bei anderen Formen der akuten Porphyrie werden teilweise andere oder weitere Zwischenprodukte der H\u00e4m-Biosynthese freigesetzt, die jedoch ebenfalls zu einem Porphyrieschub f\u00fchren.<\/p>\n

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Behandlung eines Porphyrieschubs<\/h2>\n

Eine Porphyrieattacke kann im fr\u00fchen Stadium oft durch Glukose behandelt werden. Glukose setzt sozusagen eigenm\u00e4chtig den Geschwindigkeitsregler herunter und veschafft dem defekten Enzym einen kleinen Zeitpuffer zum “Abarbeiten” der Zwischenprodukte. Ist ein Porphyrieschub jedoch weit fortgeschritten, muss direkt H\u00e4m verabreicht werden, zum Beispiel als H\u00e4marginat. Hierf\u00fcr ist es unabdingbar, dass eine Klinik<\/a> aufgesucht wird. Durch die Gabe von H\u00e4m ist das urspr\u00fcngliche Ziel erf\u00fcllt: Es ist genug H\u00e4m im K\u00f6rper vorhanden, um alle davon abh\u00e4ngigen Prozesse durchf\u00fchren zu k\u00f6nnen. Der regulierende Mechanismus des K\u00f6rpers setzt die H\u00e4mproduktion herab, sodass die Zwischenprodukte abgebaut werden und die Symptome abklingen.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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